i.
أدلة مصنفة
تحمل كل علامة نسطحها طبقة دليل: قوية أو تم التحقق منها أو متوسطة أو ناشئة أو استكشافية. أنت ترى ما هو قابل للتنفيذ سريريًا اليوم ، وما زال قيد التحقيق ، وأين يقع الحد. لا توجد يقين كاذب.
علم الجينوم عن بعد للمريض الحديث
Your DNA, clinically explained.
تُنشئ الصحة الوراثية تقرير الحمض النووي المصنف على أساس المستوى من البيانات التي تم تحميلها، ثم تربطها باستشارة فيديو مدتها 30 دقيقة مع طبيب أو مستشار وراثي. تركز استشارتك على النتائج ذات الصلة سريريًا اليوم والأدلة الناشئة التي قد تحتاج إلى سياق.
ماذا نفعل
ii.
تفسير الأطباء
ينشئ نظامنا تقرير الحمض النووي الخاص بك من البيانات التي تم تحميلها. يقوم طبيب أو مستشار وراثي بتفسير التقرير مع الأخذ في الاعتبار أهدافك وتاريخ عائلتك، بما في ذلك علم الأدوية الوراثي، والاستعدادات، واعتبارات الفحص التي قد تكون ذات صلة بحالتك.
iii.
تنسيق الرعاية
عند الاقتضاء، ننسق مع مزود الرعاية الصحية الحالي الخاص بك ونوجه اختبارات المتابعة من خلال المسارات السريرية أو المختبرية المحلية المناسبة. يدعم علم الجينوم عن بعد الرعاية المستمرة، لكنه لا يحل محلها.
المخاوف الشائعة بشأن اختبار الحمض النووي المباشر للمستهلك.
الضرورة السريرية للإشراف
يوفر الاختبار الجيني المباشر للمستهلك (DTC) نظرة عامة واسعة على ملفك الجيني، ومع ذلك فإن التفسير السريري لهذه النتائج يتطلب إشرافًا احترافيًا. يقوم الطبيب السريري المختص في علم الوراثة بوضع البيانات الخام في سياق تاريخك الطبي الشخصي والعائلي، والتمييز بين الاختلافات الحميدة والنتائج التي تستدعي اتخاذ إجراء سريري.
تضمن الاستشارة المهنية فهم نتائجك بدقة، مما يقلل من القلق غير الضروري أو الطمأنينة الزائفة المستمدة من التقارير الآلية.
المتابعة والإدارة السريرية
إذا حدد التقرير علامات مرتبطة بحالات وراثية، مثل الاستعداد للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية أو المخاطر السرطانية، فإن المتابعة السريرية ضرورية. يمكن للمهني المؤهل تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى اختبارات إضافية ذات درجة تشخيصية والمساعدة في تطوير استراتيجية مراقبة أو إدارة استباقية مصممة خصيصًا لملف المخاطر الخاص بك.
توفر الصحة الوراثية جسرًا ضروريًا بين البيانات الجينية الأولية والتوجيه الطبي القابل للتنفيذ. هدفنا هو ضمان استرشاد قراراتك الصحية بالمعايير السريرية الحالية وأحدث الأبحاث الجينومية التي استعرضها النظراء.
نوصي بتحديد موعد استشارة إذا كنت قد حددت علامات محددة تثير القلق أو كنت بحاجة إلى مراجعة شاملة لملفك الصحي الجيني.
علامات الحمض النووي الهامة لمناقشتها مع طبيبك أو مستشارك الوراثي.
- BRCA1 و BRCA2: الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، وخاصة SNPs rs80357906 (BRCA1) و rs1799950 (BRCA2).
- MCM6: هذا المؤشر مرتبط بالاستمرار في إنتاج اللاكتاز أو عدم تحمل اللاكتوز، وبشكل خاص SNP rs4988235.
- FTO: مرتبط بالسمنة ومرض السكري من النوع الثاني، وخاصة SNP rs9939609.
- APOE: مرتبط بمرض الزهايمر، بما في ذلك SNPs rs429358 و rs7412.
- TCF7L2: هذا المؤشر مرتبط بداء السكري من النوع الثاني، وخاصة SNP rs7903146.
- OPRM1: مرتبط بالاعتماد على الأفيون والكحول، لا سيما SNP rs1799971.
- CDKN2A/B: مرتبط بأمراض القلب التاجية، وبشكل خاص SNP rs1333049.
- CHRNA3: مرتبطة بالاعتماد على النيكوتين، بما في ذلك SNPs rs1051730 و rs3750344.
- CFTR: مرتبطة بالتليف الكيسي، وخاصة الطفرات ΔF508 (rs113993960) وG551D (rs113993959).
- MTHFR: مرتبط بنقص ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز، وخاصة SNPs rs1801133 (C677T) و rs1801131 (A1298C).
- KCNJ11: مرتبطة بمرض السكري من النوع الثاني، وخاصة SNP rs5219 (E23K).
بعض العلامات تستحق المناقشة.
مجموعة مختارة من مكتبة العلامات. يمكن لأطبائنا مساعدتك في تفسير معنى كل منها في حالتك.
علم الجينوم عن بعد، عن طريق التعيين.
أحضر ملف الحمض النووي الخام الخاص بك. يقوم الطبيب لدينا بمراجعته قبل مكالمتك، وتركز المحادثة على ما هو قابل للتنفيذ بالنسبة لك.
احجز استشارتككيف تعمل استشارات الفيديو الخاصة بنا.
خطوات البدء
- 1
احجز استشارة أولية وقم بتحميل بيانات الحمض النووي الخاصة بك.
- 2
طبيبنا يستعرض معلوماتك وقد يتابع معك ببعض الأسئلة.
- 3
قم بإجراء مكالمات فردية مع متخصص طبي للحصول على نصائح مخصصة وإحالات.
الأسئلة الشائعة.
ما هو التيلوجينوميات؟
تستخدم التيلوجينوميات خدمات الصحة عن بُعد لتقديم الخدمات الجينومية. ويتضمن ذلك استشارات مع علماء الوراثة لتفسير بياناتك الجينية وتقديم توصيات صحية مخصصة.
كيف يمكنني حجز استشارة؟
احجز استشارة من خلال نظامنا الإلكتروني عن طريق النقر على "احجز استشارتك الآن".
ما هي اختبارات الحمض النووي التي تقبلونها؟
نقبل بيانات الحمض النووي من اختبارات مثل 23andMe، Ancestry DNA، MyDNA، MyHeritage، وFamily Tree DNA.
هل بياناتي الجينية آمنة؟
نعم، نحن نولي الأولوية لخصوصيتك وأمان بياناتك. يتم تخزين جميع بيانات الحمض النووي بشكل آمن ومعالجتها بأقصى درجات العناية.
هل يمكنني الحصول على اختبار DNA متابعة؟
نعم، قد يُوصى بإجراء اختبارات متابعة بعد استشارتك. يعتمد التوفر والفواتير ومسارات المختبر على بلدك ومنطقتك ومقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
كيف تُجرى الاستشارات؟
تُجرى الاستشارات عبر مكالمات فيديو آمنة، مما يضمن مناقشات شخصية وسرية.
فهم SNPs والجينوم البشري.
التعقيد والتنوع الجينومي
يتكون الجينوم البشري من حوالي 6.4 مليار زوج قاعدي. في حين أن الغالبية العظمى من تسلسلنا الجيني متطابقة عبر الأنواع، فإن ما يقرب من 10 ملايين موقع تظهر اختلافات بين الأفراد. تمثل نقاط الاختلاف هذه التنوع البيولوجي الذي يؤثر على كل شيء من السمات الجسدية إلى القابلية للإصابة بالأمراض.
دور تعدد الأشكال للنيوكليوتيدات المفردة
تعدد الأشكال للنيوكليوتيدات المفردة (SNP) هو اختلاف في موقع معين في تسلسل الحمض النووي. بصفتها الشكل الأكثر انتشارًا للتغيرات الجينية، تعمل SNPs كعلامات بيولوجية مهمة. من خلال تحديد الأنماط في هذه الاختلافات، يمكن للأطباء رسم خرائط الاستعدادات الوراثية وفهم الآليات الكامنة وراء الظروف الصحية المختلفة بشكل أفضل.
