Skip to main content
Heritable Health
HeritableHealth
Heritable Health
Tilmeld dig
Telegenomik for den moderne patient

Your DNA, clinically explained.

Arvelig Sundhed genererer en lagdelt DNA-rapport fra dine uploadede data og parrer den derefter med en 30-minutters videokonsultation med en læge eller genetisk rådgiver. Din konsultation fokuserer på klinisk relevante fund i dag og nyere beviser, der kan kræve kontekst.

Hvad vi gør
i.

Evidens graderet efter niveau

Hver markør, vi præsenterer, har et evidensniveau: STÆRK, VALIDERET, MODERAT, NY, eller EKSPORATIV. Du ser, hvad der er klinisk anvendeligt i dag, hvad der stadig er under undersøgelse, og hvor grænsen går. Ingen falsk sikkerhed.

ii.

Klinisk fortolkning

Vores system genererer din DNA-rapport fra uploadede data. En læge eller genetisk rådgiver fortolker rapporten med dine mål og familiehistorie i tankerne, herunder farmakogenomik, prædispositioner og screeningsovervejelser, der kan være relevante for din sag.

iii.

Koordinering af pleje

Hvor det er relevant, koordinerer vi med din eksisterende sundhedsplejerske og sender opfølgende tests gennem passende lokale kliniske eller laboratoriemæssige veje. Telegenomics understøtter løbende pleje, men erstatter den ikke.

Almindelige bekymringer med direkte-til-forbruger DNA-test.

Det kliniske nødvendige tilsyn

Direkte-til-forbruger (DTC) genetisk testning giver et bredt overblik over din genomiske profil, men den kliniske fortolkning af disse fund kræver professionelt tilsyn. En genetisk kliniker kontekstualiserer rådata inden for din personlige og familiemæssige medicinske historie og skelner mellem godartede variationer og fund, der nødvendiggør klinisk handling.

Professionel konsultation sikrer, at dine resultater forstås korrekt, hvilket afbøder unødvendig angst eller falsk sikkerhed, der stammer fra automatiserede rapporter.

Klinisk opfølgning og håndtering

Hvis en rapport identificerer markører forbundet med arvelige sygdomme, såsom dispositioner for hjerte-kar-sygdomme eller onkologiske risici, er klinisk opfølgning afgørende. En kvalificeret fagperson kan afgøre, om yderligere diagnostisk test er nødvendig og hjælpe med at udvikle en proaktiv overvågnings- eller ledelsesstrategi, der er skræddersyet til din risikoprofil.

Arvelig Sundhed giver en nødvendig bro mellem rå genetiske data og handlingsdygtig medicinsk vejledning. Vores mål er at sikre, at dine sundhedsbeslutninger er informeret af aktuelle kliniske standarder og den nyeste fagfællebedømte genomiske forskning.

Vi anbefaler at planlægge en konsultation, hvis du har identificeret specifikke markører af bekymring eller har brug for en omfattende gennemgang af din genetiske helbredsprofil.

Vigtige DNA-markører at diskutere med din læge eller genetiske rådgiver.

  • BRCA1 og BRCA2: Gener, der øger risikoen for bryst- og æggestokkræft, især SNP'er rs80357906 (BRCA1) og rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Denne markør er forbundet med laktasepersistens eller laktoseintolerance, især SNP rs4988235.
  • FTO: Knyttet til fedme og type-2 diabetes, især SNP rs9939609.
  • APOE: Forbundet med Alzheimers sygdom, herunder SNP'er rs429358 og rs7412.
  • TCF7L2: Denne markør er knyttet til type-2 diabetes, især SNP rs7903146.
  • OPRM1: Forbundet med opioid- og alkoholafhængighed, især SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Knyttet til koronar hjertesygdom, især SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Forbundet med nikotinafhængighed, herunder SNP'er rs1051730 og rs3750344.
  • CFTR: Forbundet med cystisk fibrose, især mutationer ΔF508 (rs113993960) og G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Knyttet til methylenetetrahydrofolat reduktase mangel, især SNP'er rs1801133 (C677T) og rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Forbundet med type-2 diabetes, især SNP rs5219 (E23K).

Nogle markører, der er værd at diskutere.

Et kurateret udvalg fra markørbiblioteket. Vores klinikere kan hjælpe dig med at fortolke, hvad hver enkelt betyder i dit tilfælde.

BRCA1 brystkræft 1 gen (rs55770810)

Telegenomik, efter aftale.

Medbring din rå DNA-fil. Vores kliniker gennemgår den inden dit opkald, og samtalen fokuserer på, hvad der er handlingsrettet for dig.

Book din konsultation

Sådan fungerer vores videokonsultationer.

Trin til at komme i gang
  1. 1

    Book en indledende konsultation og upload dine DNA-data.

  2. 2

    Vores læge gennemgår dine oplysninger og kan følge op med spørgsmål.

  3. 3

    Tag en-til-en opkald med en sundhedsprofessionel for personlig rådgivning og henvisninger.

Ofte stillede spørgsmål.

Hvad er Telegenomics?

Telegenomik bruger telemedicin til at levere genomiske tjenester. Det involverer konsultationer med genetikere for at fortolke dine genetiske data og give personlige sundhedsanbefalinger.

Hvordan booker jeg en konsultation?

Book en konsultation gennem vores online system ved at klikke på 'Book Din Konsultation Nu'.

Hvilke DNA-tests accepterer I?

Vi accepterer DNA-data fra tests som 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage og Family Tree DNA.

Er mit DNA-data sikret?

Ja, vi prioriterer dit privatliv og datasikkerhed. Alle DNA-data opbevares sikkert og håndteres med den største omhu.

Kan jeg få en opfølgende DNA-test?

Ja, opfølgende tests kan anbefales efter din konsultation. Tilgængelighed, fakturering og laboratorieforløb afhænger af dit land, din region og din sundhedsplejeudbyder.

Hvordan gennemføres konsultationer?

Konsultationer gennemføres via sikre videoopkald, hvilket sikrer personlige og fortrolige samtaler.

Forståelse af SNP'er og det menneskelige genom.

Genomisk kompleksitet og variation

Det menneskelige genom består af cirka 6,4 milliarder basepar. Selvom langt størstedelen af vores genetiske sekvens er identisk på tværs af arter, udviser cirka 10 millioner positioner variation mellem individer. Disse forskelligheder repræsenterer den biologiske mangfoldighed, der påvirker alt fra fysiske træk til modtagelighed for sygdomme.

Rollen af Single Nucleotide Polymorphisms

En enkelt nukleotid polymorfisme (SNP) er en variation på en specifik position i DNA-sekvensen. Som den mest udbredte form for genetisk variation tjener SNPs som kritiske biologiske markører. Ved at identificere mønstre i disse variationer kan klinikere kortlægge genetiske prædispositioner og bedre forstå de underliggende mekanismer i forskellige helbredstilstande.

SNP Forklaring