i.
Niveauopdelt evidens
Hver post i biblioteket angiver, hvad kilden fastslår, hvor megen usikkerhed der er tilbage, og hvad oplysningerne ikke kan fortælle om et individ.
Genetiske rapporter, forklaret i et klart og letforståeligt sprog
Sundhedsgenomik, forklaret med evidens.
Udforsk letforståelig oplysning om publiceret genetisk forskning. Optag til briefinger er sat på pause, og ventelisten er åben for opdateringer om tilgængelighed.
- Privatlivsoplysninger
- Genetisk oplysning
- Tydelige evidensgrænser
Hvad vi gør
ii.
Klinikertolkning
Uddannelsesbiblioteket forklarer offentliggjorte fund, og hvorfor personlig historie og familiehistorik kan ændre deres betydning.
iii.
Plejekoordinering
Brug biblioteket til at forberede spørgsmål til en kvalificeret sundhedsfaglig person om oplysninger, der allerede findes i Deres rapport.
Sådan graduerer vi evidens
Hver post i biblioteket indeholder en note om den tilgængelige evidens.
De kan se, hvad en kilde understøtter, hvad der forbliver usikkert, og hvad der ikke kan konkluderes ud fra et enkelt fund.
- 01StærkKlinisk konsensus
- 02ValideretUnderstøttet af retningslinjer
- 03ModeratReplikerede fund
- 04FremspirendeAktiv forskning
- 05UdforskendeTidligt signal
Spørgsmål, man bør stille om direkte-til-forbruger-DNA-resultater.
Hvorfor kontekst er vigtig
Genetiske rapporter direkte til forbrugeren kan være vanskelige at tolke på egen hånd. Personlig historik og familiehistorik kan ændre betydningen af et fund, så ret spørgsmål om Deres rapport til en kvalificeret sundhedsfaglig person.
En samtale med en kvalificeret sundhedsfaglig person kan give kontekst og hjælpe Dem med at undgå at betragte ét enkelt resultat som et endegyldigt svar.
Klinisk opfølgning og håndtering
Hvis en rapport giver anledning til bekymring om helbredet, bør De tage den oprindelige rapport med til en kvalificeret sundhedsfaglig person. Vedkommende kan vurdere, hvilke andre oplysninger der kan være relevante for Deres situation.
Heritable Health-biblioteket opsummerer offentliggjort forskning, så De kan forberede spørgsmål om en eksisterende rapport. Det giver ikke personlig sundhedsrådgivning.
Hvis noget i en rapport bekymrer Dem, bør De drøfte den oprindelige rapport med en kvalificeret sundhedsfaglig person, som kan vurdere den i sammenhæng med personlig historik og familiehistorik.
Emner fra genetiske rapporter, der kan være værd at drøfte med en sundhedsfaglig person.
- BRCA1 og BRCA2: En oplysende artikel om, hvordan forskere undersøger arvelige varianter i familiens helbredshistorie.
- MCM6-genet: En oplysende artikel om, hvordan forskere undersøger arvelige forskelle i fødevarefordøjelse.
- FTO: En oplysende artikel om, hvordan forskere undersøger arvelig variation og stofskifte.
- APOE-genet: En oplysende artikel om begrænsningerne ved forskning i arvelige forskelle og hukommelse.
- TCF7L2-genet: En oplysende artikel om arvelig variation undersøgt i forhold til blodsukkerregulering.
- OPRM1-genet: En oplysende artikel om, hvordan arvelig variation undersøges sammen med adfærd ved stofforbrug.
- CDKN2A/B-genet: En oplysende artikel om, hvordan forskere undersøger arvelig variation og hjertesundhed.
- CHRNA3-genet: En oplysende artikel om, hvordan arvelig variation undersøges sammen med adfærd ved nikotinforbrug.
- CFTR-genet: Forbundet med cystisk fibrose, især mutationer ΔF508 (rs113993960) og G551D (rs113993959).
- MTHFR-genet: En oplysende artikel om et gen involveret i folatbehandling og begrænsningerne ved enkeltvariantfortolkning.
- KCNJ11-genet: En oplysende artikel om, hvordan forskere undersøger arvelig variation og insulinrespons.
Nogle markører, der er værd at drøfte.
Et lille udvalg af oplysende indlæg med kildelinks, noter om usikkerhed og spørgsmål til overvejelse.
We know this genomic information can be heavy, so we have gathered some news articles that might brighten your day, feel free to visit Gode nyheder og Genomnyheder for the best and brightest news articles we could find today.
Interesseret i personlig vejledning?
Tilmeld Dem ventelisten for opdateringer, når rapportbaserede briefinger modtager nye medlemmer. Oplysningsbiblioteket forbliver tilgængeligt.
Tilmeld dig ventelistenTrin til at komme i gang
Hvad De kan gøre i dag.
- Trin 1
Gennemse uddannelsesbiblioteket, og notér de emner, De gerne vil forstå.
- Trin 2
Tilmeld Dem ventelisten for opdateringer om briefinger baseret på eksisterende genetiske rapporter.
- Trin 3
Hvis optag til briefinger åbner i Deres region, vil vi forklare de næste skridt, før De deler en rapport.
Ofte stillede spørgsmål.
Hvad er briefing-tjenesten?
Heritable Health udvikler letforståelige briefinger baseret på genetiske rapporter, som medlemmer allerede har. Tjenesten er ikke åben for tilgang.
Er briefinger tilgængelige nu?
Optag af nye briefinger er sat på pause. Skriv Dem på ventelisten for opdateringer om tilgængelighed.
Kan jeg dele en genetisk rapport nu?
Deling af nye rapporter er sat på pause. Uddannelsesbiblioteket forbliver tilgængeligt uden upload, og accepterede formater vil blive offentliggjort, før optaget åbner.
Hvordan håndteres genetiske oplysninger?
Vores privatlivspolitik forklarer, hvordan genetiske oplysninger opbevares, anvendes og deles.
Hvad hvis noget i min rapport bekymrer mig?
Tag den oprindelige rapport med til en kvalificeret sundhedsfaglig person, som kan vurdere den sammen med Deres personlige historie og familiehistorik. Adgang og omkostninger varierer efter bopæl og den fagperson, De kontakter.
Hvordan gennemføres konsultationer?
Hvis optag til briefinger åbner, vil vi forklare, hvordan tjenesten fungerer, før De deler oplysninger.
Forståelse af genetisk variation.
Genomisk kompleksitet og variation
Mennesker deler størstedelen af deres DNA, med mange små forskelle fra person til person. Forskere undersøger disse forskelle for at opnå viden om arvelige egenskaber, men en enkelt forskel alene giver ikke et fuldstændigt billede af en persons sundhed.
Hvad er en DNA-forskel på et enkelt bogstav?
En enkeltnukleotidpolymorfisme, ofte forkortet til SNP, er en forskel på en enkelt position i DNA. Forskere studerer mønstre på tværs af mange sådanne forskelle; en enkelt SNP afgør ikke i sig selv en persons helbred.
