i.
Evidencia clasificada por niveles
Cada entrada de la biblioteca indica lo que dice la fuente, cuánta incertidumbre queda y qué no puede decirte la información sobre un individuo.
Informes genéticos, explicados en lenguaje sencillo
Genómica de la salud, explicada con evidencia.
Explora educación en lenguaje sencillo sobre investigación genética publicada. La recepción de nuevas solicitudes de sesiones informativas está en pausa, y la lista de espera está abierta para recibir actualizaciones de disponibilidad.
- Información de privacidad
- Educación genética
- Límites claros de la evidencia
Qué hacemos
ii.
Interpretación clínica
La biblioteca educativa explica los hallazgos publicados y por qué el historial personal y familiar puede cambiar su significado.
iii.
Coordinación de la atención
Usa la biblioteca para preparar preguntas para un profesional de la salud cualificado sobre la información que ya aparece en tu informe.
Cómo calificamos la evidencia
Cada entrada de la biblioteca incluye una nota sobre la evidencia disponible.
Puedes ver lo que respalda una fuente, lo que sigue siendo incierto y lo que no se puede concluir a partir de un solo hallazgo.
- 01FuerteConsenso clínico
- 02ValidadoRespaldado por directrices clínicas y la FDA
- 03ModeradoHallazgos replicados
- 04EmergenteInvestigación activa
- 05ExploratorioSeñal temprana
Preguntas para hacer sobre los resultados de ADN directo al consumidor.
Por qué el contexto importa
Los informes genéticos de venta directa al consumidor pueden ser difíciles de interpretar por sí solos. Los antecedentes personales y familiares pueden cambiar el significado de un hallazgo, así que consulta tus preguntas sobre el informe con un profesional de la salud calificado.
Una conversación con un profesional de la salud calificado puede aportar contexto y ayudarte a evitar tratar un solo resultado como una respuesta completa.
Seguimiento y manejo clínico
Si un informe plantea una inquietud de salud, lleva el informe original a un profesional de la salud calificado. Esa persona podrá decidir qué otra información puede ser relevante para tu situación.
La biblioteca de Heritable Health resume investigaciones publicadas para que puedas preparar preguntas sobre un informe existente. No ofrece asesoramiento médico personal.
Si algo en un informe le preocupa, hable sobre el informe original con un profesional de la salud calificado que pueda considerarlo junto con su historial personal y familiar.
Temas de los informes genéticos que podrían valer la pena comentar con un profesional de la salud.
- BRCA1 y BRCA2: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian las variantes hereditarias en los antecedentes de salud familiar.
- MCM6: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian las diferencias hereditarias en la digestión de los alimentos.
- FTO: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores examinan la variación hereditaria y el metabolismo.
- APOE: Una entrada educativa sobre los límites de la investigación sobre las diferencias hereditarias y la memoria.
- TCF7L2: Una entrada educativa sobre la variación hereditaria estudiada en relación con la regulación del azúcar en sangre.
- OPRM1: Una entrada educativa sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con el comportamiento de consumo de sustancias.
- CDKN2A/B: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores examinan la variación hereditaria y la salud cardíaca.
- CHRNA3: Una entrada educativa sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con el comportamiento de consumo de nicotina.
- CFTR: Asociado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
- MTHFR: Una entrada educativa sobre un gen implicado en el procesamiento del folato y los límites de la interpretación de una sola variante.
- KCNJ11: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian la variación hereditaria y la respuesta a la insulina.
Algunos marcadores que vale la pena comentar.
Una pequeña selección de entradas educativas con enlaces a fuentes, notas de incertidumbre y preguntas para considerar.
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Únete a la lista de espera para recibir actualizaciones cuando las sesiones informativas basadas en informes acepten nuevos miembros. La biblioteca educativa sigue disponible.
Únete a la lista de esperaPasos para comenzar
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Si la admisión de sesiones informativas se abre en tu región, te explicaremos los próximos pasos antes de que compartas un informe.
Preguntas frecuentes.
¿Qué es el servicio de briefing?
Heritable Health está desarrollando informes en lenguaje sencillo basados en los informes genéticos que los miembros ya tienen. El servicio no está abierto para nuevas incorporaciones.
¿Hay informes disponibles ahora?
La admisión de nuevos informes está en pausa. Únete a la lista de espera para recibir actualizaciones de disponibilidad.
¿Puedo compartir un informe genético ahora?
El nuevo intercambio de informes está pausado. La biblioteca educativa sigue disponible sin necesidad de subir un archivo, y los formatos aceptados se publicarán antes de que comience la admisión.
¿Cómo se gestiona la información genética?
Nuestra política de privacidad explica cómo se almacena, utiliza y comparte la información genética.
¿Qué pasa si algo en mi informe me preocupa?
Lleva el informe original a un profesional de la salud calificado que pueda considerarlo junto con tu historial personal y familiar. El acceso y los costos varían según la ubicación y el profesional que contactes.
¿Cómo se llevan a cabo las consultas?
Si se abre la admisión de información inicial, le explicaremos cómo funciona el servicio antes de que comparta cualquier información.
Comprender la variación genética.
Complejidad y variación genómica
Las personas comparten la mayor parte de su ADN, con muchas pequeñas diferencias entre una persona y otra. Los investigadores estudian estas diferencias para conocer los rasgos heredados, pero una sola diferencia no ofrece una imagen completa de la salud de una persona.
¿Qué es una diferencia de una sola letra en el ADN?
Un polimorfismo de nucleótido único, a menudo abreviado como SNP, es una diferencia en una posición del ADN. Los investigadores estudian patrones a través de muchas de estas diferencias; un solo SNP no determina por sí mismo la salud de una persona.
