i.
Evidencia clasificada por niveles
Cada entrada de la biblioteca detalla lo que dice la fuente, cuánta incertidumbre persiste y lo que la información no puede decirte sobre un individuo.
Informes genéticos, explicados en un lenguaje claro
Genómica de la salud, explicada con evidencia.
Explorá contenidos claros sobre investigaciones genéticas publicadas. La recepción de consultas está pausada y la lista de espera está abierta para recibir novedades sobre disponibilidad.
- Información de privacidad
- Educación genética
- Límites claros de la evidencia
Qué hacemos
ii.
Interpretación médica
La biblioteca educativa explica los hallazgos publicados y por qué los antecedentes personales y familiares pueden modificar su significado.
iii.
Coordinación de la atención
Usá la biblioteca para preparar preguntas destinadas a un profesional de la salud matriculado sobre la información que ya figura en tu informe.
Cómo clasificamos la evidencia
Cada entrada de la biblioteca incluye una nota sobre la evidencia disponible.
Podés ver qué respalda una fuente, qué sigue siendo incierto y qué no se puede concluir a partir de un solo hallazgo.
- 01FuerteConsenso clínico
- 02ValidadoRespaldado por guías
- 03ModeradoHallazgos replicados
- 04EmergenteInvestigación activa
- 05ExploratorioSeñal temprana
Preguntas para hacer sobre los resultados de ADN directos al consumidor.
Por qué importa el contexto
Los informes genéticos directos al consumidor pueden ser difíciles de interpretar por cuenta propia. Los antecedentes personales y familiares pueden modificar el significado de un hallazgo, así que consultá con un profesional de la salud calificado si tenés dudas sobre tu informe.
Una conversación con un profesional de la salud calificado puede aportar contexto y ayudarte a evitar considerar un solo resultado como una respuesta definitiva.
Seguimiento y control clínico
Si un informe genera una inquietud sobre tu salud, llevale el informe original a un profesional de la salud calificado. Podrá determinar qué otra información puede ser relevante para tu situación.
La biblioteca de Heritable Health resume investigaciones publicadas para que puedas preparar preguntas sobre un informe existente. No ofrece asesoramiento médico personalizado.
Si algo en un informe te preocupa, consultá el informe original con un profesional de la salud calificado que pueda evaluarlo junto con tus antecedentes personales y familiares.
Temas de los informes genéticos que puede valer la pena conversar con un profesional de la salud.
- BRCA1 y BRCA2: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian las variantes hereditarias en los antecedentes de salud familiar.
- Gen MCM6: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian las diferencias hereditarias en la digestión de los alimentos.
- FTO: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian la variación hereditaria y el metabolismo.
- APOE: Una entrada educativa sobre los límites de las investigaciones acerca de las diferencias hereditarias y la memoria.
- Gen TCF7L2: Una entrada educativa sobre la variación hereditaria estudiada en relación con la regulación de la glucemia.
- Gen OPRM1: Una entrada educativa sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con la conducta de consumo de sustancias.
- CDKN2A/B: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian la variación hereditaria y la salud cardiovascular.
- CHRNA3: Una entrada educativa sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con la conducta de consumo de nicotina.
- CFTR: Relacionado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
- Gen MTHFR: Una entrada educativa sobre un gen que interviene en el procesamiento del folato y los límites de la interpretación de una sola variante.
- Gen KCNJ11: Una entrada educativa sobre cómo los investigadores estudian la variación hereditaria y la respuesta a la insulina.
Algunos marcadores que vale la pena conversar.
Una pequeña selección de contenidos educativos con enlaces a fuentes, notas sobre incertidumbre y preguntas para reflexionar.
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Si se abre la admisión de informes en tu región, te vamos a explicar los próximos pasos antes de que compartas un informe.
Preguntas frecuentes.
¿Qué es el servicio de briefing?
Heritable Health está desarrollando informes en lenguaje claro basados en los estudios genéticos que los miembros ya tienen. El servicio no está abierto a nuevas admisiones.
¿Hay informes disponibles en este momento?
La admisión de nuevos informes está pausada. Sumate a la lista de espera para recibir novedades sobre disponibilidad.
¿Puedo compartir un informe genético ahora?
El envío de nuevos estudios está pausado. La biblioteca educativa sigue disponible sin necesidad de subir archivos, y los formatos aceptados se publicarán antes de que se abra la admisión.
¿Cómo se gestiona la información genética?
Nuestra política de privacidad explica cómo se almacena, usa y comparte la información genética.
¿Qué pasa si algo en mi informe me preocupa?
Llevá el informe original a un profesional de la salud matriculado que pueda evaluarlo junto con tus antecedentes personales y familiares. El acceso y los costos varían según la ubicación y el profesional al que consultes.
كيف تُجرى الاستشارات؟
Si se abre la admisión de informes, te vamos a explicar cómo funciona el servicio antes de que compartas cualquier información.
Cómo entender la variación genética.
Complejidad y variación genómica
Las personas comparten la mayor parte de su ADN, con muchas pequeñas diferencias entre una y otra. Los investigadores estudian estas diferencias para comprender los rasgos hereditarios, pero una sola diferencia no brinda un panorama completo de la salud de una persona.
¿Qué es una diferencia de una sola letra en el ADN?
Un polimorfismo de nucleótido único, a menudo abreviado como SNP, es una variación en una posición concreta del ADN. Los investigadores estudian patrones a través de muchas de estas diferencias; un solo SNP no determina por sí mismo la salud de una persona.
