Informes genéticos explicados en un lenguaje sencillo

Genómica en salud, explicada con evidencia.

Explora información educativa en lenguaje sencillo sobre investigaciones genéticas publicadas. La admisión a informes está en pausa y la lista de espera está abierta para actualizaciones de disponibilidad.

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Dos personas revisando juntas un informe genético en una tablet

Información sobre privacidad
Educación en genética
Límites de evidencia claros

Lo que hacemos

Evidencia clasificada por niveles

Cada entrada de la biblioteca indica lo que dice la fuente, cuánta incertidumbre persiste y lo que la información no puede decirte sobre un individuo.

ii.

Interpretación médica

La biblioteca educativa explica los hallazgos publicados y por qué los antecedentes personales y familiares pueden cambiar su significado.

iii.

Coordinación de la atención

Usa la biblioteca para preparar preguntas dirigidas a un profesional de la salud calificado sobre la información que ya figura en tu informe.

Cómo clasificamos la evidencia

Cada entrada de la biblioteca incluye una nota sobre la evidencia disponible.

Puedes ver qué respalda una fuente, qué aspectos siguen siendo inciertos y qué no se puede concluir a partir de un solo hallazgo.

01
Fuerte
Consenso clínico
02
Validado
Respaldado por guías
03
Moderado
Hallazgos replicados
04
Emergente
Investigación en curso
05
Exploratorio
Indicio preliminar

Preguntas que puedes hacer sobre los resultados de ADN directos al consumidor.

Por qué importa el contexto

Los informes genéticos directos al consumidor pueden ser difíciles de interpretar por sí solos. El historial personal y familiar puede cambiar el significado de un hallazgo, así que lleva tus dudas sobre el informe a un profesional de la salud calificado.

Una conversación con un profesional de la salud calificado puede aportar contexto y ayudarte a evitar considerar un solo resultado como una respuesta definitiva.

Seguimiento y control clínico

Si un informe plantea alguna inquietud de salud, lleva el informe original a un profesional médico calificado. Podrá decidir qué otra información puede ser relevante para tus circunstancias.

La biblioteca de Heritable Health resume investigaciones publicadas para que puedas preparar preguntas sobre un informe existente. No entrega asesoría médica personalizada.

Si algo en un informe te preocupa, comenta el informe original con un profesional de la salud calificado que pueda evaluarlo junto con tus antecedentes personales y familiares.

Temas de informes genéticos que podría valer la pena conversar con un profesional de la salud.

BRCA1 y BRCA2: Un artículo educativo sobre cómo los investigadores estudian las variantes hereditarias en el historial de salud familiar.
Gen MCM6: Un artículo educativo sobre cómo los investigadores estudian las diferencias hereditarias en la digestión de alimentos.
FTO: Un artículo educativo sobre cómo los investigadores analizan la variación hereditaria y el metabolismo.
Gen APOE: Un artículo educativo sobre los límites de la investigación respecto a las diferencias hereditarias y la memoria.
TCF7L2: Un artículo educativo sobre la variación hereditaria estudiada en relación con la regulación del azúcar en sangre.
Gen OPRM1: Un artículo educativo sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con la conducta de consumo de sustancias.
Gen CDKN2A/B: Un artículo educativo sobre cómo los investigadores analizan la variación hereditaria y la salud cardiovascular.
Gen CHRNA3: Un artículo educativo sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con la conducta de consumo de nicotina.
Gen CFTR: Relacionado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
Gen MTHFR: Un artículo educativo sobre un gen involucrado en el procesamiento del folato y los límites de la interpretación de una sola variante.
Gen KCNJ11: Un artículo educativo sobre cómo los investigadores estudian la variación hereditaria y la respuesta a la insulina.

Algunos marcadores que vale la pena conversar.

Una pequeña selección de artículos educativos con enlaces a fuentes, notas sobre el margen de incertidumbre y preguntas para reflexionar.

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Pasos para comenzar

Lo que puedes hacer hoy.

Paso 1
Explora la biblioteca educativa y toma nota de los temas que quieras entender.
Paso 2
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Paso 3
Si se habilita la admisión a informes en tu región, te explicaremos los siguientes pasos antes de que compartas un informe.

Preguntas frecuentes.

¿En qué consiste el servicio de informe preliminar?

¿Se encuentran disponibles los informes informativos en este momento?

¿Puedo compartir un informe genético ahora?

¿Cómo se administra la información genética?

¿Qué sucede si algo en mi informe me preocupa?

كيف تُجرى الاستشارات؟

Comprende la variación genética.

Complejidad y variabilidad genómica

Las personas compartimos la mayor parte de nuestro ADN, con pequeñas diferencias entre unos y otros. Los científicos estudian estas diferencias para comprender los rasgos hereditarios, pero una sola variación no ofrece un panorama completo sobre la salud de alguien.

¿Qué es una variación de una sola letra en el ADN?

Un polimorfismo de nucleótido simple, a menudo abreviado como SNP, es una variación en una posición específica del ADN. Los investigadores estudian patrones a través de muchas de estas variaciones; un solo SNP no determina la salud de una persona.