i.
Evidencia clasificada por niveles
Cada entrada de la biblioteca especifica lo que indica la fuente, el grado de incertidumbre existente y lo que esta información no puede revelar sobre una persona.
Informes genéticos, explicados en un lenguaje sencillo
Genómica de la salud, explicada con evidencias.
Explore contenidos educativos en un lenguaje claro sobre investigaciones genéticas publicadas. La admisión a sesiones informativas está en pausa y la lista de espera permanece abierta para recibir novedades sobre su disponibilidad.
- Información de privacidad
- Educación sobre genética
- Límites claros de las evidencias
Lo que hacemos
ii.
Interpretación del clínico
La biblioteca educativa explica las conclusiones publicadas y por qué los antecedentes personales y familiares pueden modificar su significado.
iii.
Coordinación de la atención
Utilice la biblioteca para preparar preguntas destinadas a un profesional sanitario cualificado sobre los datos que ya figuran en su informe.
Cómo calificamos la evidencia
Cada entrada de la biblioteca incluye una nota sobre la evidencia científica disponible.
Puede comprobar qué conclusiones respalda una fuente, qué aspectos siguen siendo inciertos y qué no se puede deducir de un único hallazgo.
- 01FuerteConsenso clínico
- 02ValidadoRespaldado por guías
- 03ModeradoResultados contrastados y replicados
- 04EmergenteInvestigación activa
- 05ExploratorioSeñal temprana
Preguntas que formular sobre los resultados de pruebas de ADN directas al consumidor.
Por qué importa el contexto
Los informes genéticos directos al consumidor pueden resultar difíciles de interpretar por sí solos. El historial personal y familiar puede cambiar el significado de un hallazgo, por lo que le recomendamos consultar cualquier duda sobre su informe con un profesional sanitario cualificado.
Una conversación con un profesional sanitario cualificado puede aportar contexto y ayudarle a evitar considerar un único resultado como una respuesta definitiva.
Seguimiento y manejo clínico
Si un informe plantea alguna duda sobre la salud, lleve el informe original a un profesional sanitario cualificado. Podrá determinar qué otra información puede ser relevante según sus circunstancias.
La biblioteca de Heritable Health resume las investigaciones publicadas para que pueda preparar preguntas sobre un informe existente. No ofrece asesoramiento médico personalizado.
Si algo en un informe le preocupa, consulte el informe original con un profesional sanitario cualificado que pueda valorarlo junto con sus antecedentes personales y familiares.
Temas derivados de informes genéticos que puede valer la pena consultar con un profesional sanitario.
- BRCA1 y BRCA2: Una entrada divulgativa sobre cómo los investigadores analizan las variantes hereditarias en el historial de salud familiar.
- MCM6: Una entrada divulgativa sobre cómo los investigadores analizan las diferencias hereditarias en la digestión de los alimentos.
- FTO: Una entrada divulgativa sobre cómo los investigadores analizan la variación hereditaria y el metabolismo.
- APOE: Una entrada divulgativa sobre los límites de la investigación respecto a las diferencias hereditarias y la memoria.
- TCF7L2: Una entrada divulgativa sobre la variación hereditaria analizada en relación con la regulación de la glucosa en sangre.
- OPRM1: Una entrada divulgativa sobre cómo se estudia la variación hereditaria en relación con el consumo de sustancias.
- CDKN2A/B: Una entrada divulgativa sobre cómo los investigadores analizan la variación hereditaria y la salud cardiovascular.
- CHRNA3: Una entrada divulgativa sobre cómo se estudia la variación hereditaria en relación con el hábito del consumo de nicotina.
- CFTR: Asociado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
- MTHFR: Una entrada divulgativa sobre un gen involucrado en el procesamiento del folato y las limitaciones de la interpretación de variantes aisladas.
- KCNJ11: Una entrada divulgativa sobre cómo los investigadores analizan la variación hereditaria y la respuesta a la insulina.
Algunos marcadores que merece la pena comentar.
Una breve selección de entradas divulgativas con enlaces a las fuentes, notas sobre incertidumbre y preguntas para reflexionar.
We know this genomic information can be heavy, so we have gathered some news articles that might brighten your day, feel free to visit Buenas noticias que inspiran Y y Noticias sobre genomas for the best and brightest news articles we could find today.
¿Te interesa una orientación personalizada?
Únase a la lista de espera para recibir novedades cuando se admitan nuevos miembros para los informes. La biblioteca educativa sigue disponible.
Únete a la lista de esperaPasos iniciales
Qué puede hacer hoy.
- Paso 1
Explore la biblioteca educativa y anote los temas que desee comprender.
- Paso 2
Únase a la lista de espera para recibir novedades sobre los informes basados en análisis genéticos existentes.
- Paso 3
Si se abre la admisión de informes en su región, le explicaremos los pasos a seguir antes de que comparta ningún informe.
Preguntas frecuentes.
¿En qué consiste el servicio de informes informativos?
Heritable Health está elaborando informes en un lenguaje claro a partir de los análisis genéticos que los miembros ya poseen. El servicio aún no admite nuevas solicitudes.
¿Están disponibles los informes informativos ahora?
La admisión de nuevos informes está pausada. Únase a la lista de espera para recibir actualizaciones sobre la disponibilidad.
¿Puedo compartir un informe genético ahora?
El envío de nuevos análisis está pausado. La biblioteca educativa sigue disponible sin necesidad de subir archivos, y los formatos admitidos se publicarán antes de abrir la admisión.
¿Cómo se gestiona la información genética?
Nuestra política de privacidad explica cómo se almacena, utiliza y comparte la información genética.
¿Qué ocurre si algo de mi informe me preocupa?
Lleve el informe original a un profesional sanitario cualificado que pueda evaluarlo junto con sus antecedentes personales y familiares. El acceso y los costes varían según la ubicación y el profesional con el que contacte.
¿Cómo se llevan a cabo las consultas?
Si se abre la admisión de informes, le explicaremos cómo funciona el servicio antes de que comparta cualquier información.
Comprender la variación genética.
Complejidad y variación genómica
Las personas comparten la mayor parte de su ADN, con pequeñas diferencias entre unos individuos y otros. Los investigadores analizan estas variaciones para conocer los rasgos hereditarios, pero una sola diferencia no ofrece una visión integral del estado de salud.
¿Qué es una diferencia de una sola letra en el ADN?
Un polimorfismo de nucleótido simple, a menudo abreviado como SNP, es una variación en una posición concreta del ADN. Los investigadores analizan patrones a través de muchas de estas diferencias; un único SNP no determina la salud de una persona.
