i.
Evidencia clasificada por niveles
Cada entrada de la biblioteca detalla lo que indica la fuente, el grado de incertidumbre que persiste y lo que la información no puede decirte sobre una persona.
Informes genéticos explicados en un lenguaje sencillo
Genómica de la salud, explicada con evidencia.
Explora información educativa en un lenguaje claro sobre investigaciones genéticas publicadas. La admisión a sesiones informativas está en pausa y la lista de espera permanece abierta para recibir novedades sobre su disponibilidad.
- Información de privacidad
- Educación en genética
- Límites precisos de la evidencia
Qué hacemos
ii.
Interpretación por profesionales médicos
La biblioteca educativa explica los hallazgos publicados y por qué los antecedentes personales y familiares pueden modificar su significado.
iii.
Coordinación de la atención
Utiliza la biblioteca para preparar preguntas para un profesional de la salud calificado sobre la información que ya está en tu informe.
Cómo clasificamos la evidencia
Cada entrada de la biblioteca incluye una nota sobre la evidencia disponible.
Puedes ver qué aspectos respalda una fuente, cuáles siguen siendo inciertos y qué conclusiones no pueden obtenerse a partir de un solo hallazgo.
- 01FuerteConsenso clínico
- 02ValidadoRespaldado por guías
- 03ModeradoHallazgos replicados
- 04En fase de investigaciónInvestigación activa
- 05ExploratorioIndicio preliminar
Preguntas que debes hacer sobre los resultados de pruebas de ADN directas al consumidor.
Por qué importa el contexto
Los reportes genéticos directos al consumidor pueden ser difíciles de interpretar por sí solos. Los antecedentes personales y familiares pueden cambiar el significado de un hallazgo, así que consulta cualquier duda sobre tu reporte con un profesional de la salud calificado.
Una conversación con un profesional de la salud calificado puede aportar contexto y ayudarte a evitar considerar un solo resultado como una respuesta definitiva.
Seguimiento y control clínico
Si un reporte genera una preocupación sobre tu salud, lleva el reporte original a un profesional de la salud calificado. Ellos podrán determinar qué otra información puede ser relevante según tus circunstancias.
La biblioteca de Heritable Health resume investigaciones publicadas para que puedas preparar preguntas sobre un informe previo. No ofrece asesoramiento médico personalizado.
Si algo en un reporte te preocupa, consulta el reporte original con un profesional de la salud calificado que pueda evaluarlo junto con tus antecedentes personales y familiares.
Temas de los informes genéticos que podría valer la pena consultar con un profesional de la salud.
- BRCA1 y BRCA2: Un artículo informativo sobre cómo los investigadores estudian las variantes hereditarias en el historial de salud familiar.
- Gen MCM6: Un artículo informativo sobre cómo los investigadores estudian las diferencias hereditarias en la digestión de alimentos.
- FTO: Un artículo informativo sobre cómo los investigadores examinan la variación hereditaria y el metabolismo.
- Gen APOE: Un artículo informativo sobre los límites de la investigación respecto a las diferencias hereditarias y la memoria.
- Gen TCF7L2: Un artículo informativo sobre la variación hereditaria estudiada en relación con la regulación del azúcar en sangre.
- Gen OPRM1: Un artículo informativo sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con la conducta de consumo de sustancias.
- Gen CDKN2A/B: Un artículo informativo sobre cómo los investigadores examinan la variación hereditaria y la salud cardiovascular.
- Gen CHRNA3: Un artículo informativo sobre cómo se estudia la variación hereditaria junto con la conducta de consumo de nicotina.
- Gen CFTR: Asociado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
- Gen MTHFR: Un artículo informativo sobre un gen involucrado en el procesamiento del folato y los límites de la interpretación de una sola variante.
- Gen KCNJ11: Un artículo informativo sobre cómo los investigadores estudian la variación hereditaria y la respuesta a la insulina.
Algunos marcadores que vale la pena comentar.
Una breve selección de artículos informativos con enlaces a las fuentes, notas sobre incertidumbre y preguntas para reflexionar.
We know this genomic information can be heavy, so we have gathered some news articles that might brighten your day, feel free to visit Buenas noticias felices Y y Noticias de genomas for the best and brightest news articles we could find today.
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Únete a la lista de espera para recibir novedades cuando las sesiones informativas basadas en reportes acepten nuevos miembros. La biblioteca educativa sigue disponible.
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Si se abre la admisión de sesiones informativas en tu región, te explicaremos los siguientes pasos antes de que compartas cualquier reporte.
Preguntas frecuentes.
¿En qué consiste el servicio informativo?
Heritable Health está desarrollando sesiones informativas en un lenguaje claro a partir de reportes genéticos que los miembros ya tienen. El servicio aún no admite nuevas solicitudes.
¿Están disponibles las sesiones informativas ahora?
La recepción de nuevos informes está pausada. Únete a la lista de espera para recibir actualizaciones de disponibilidad.
¿Puedo compartir un informe genético ahora?
El envío de nuevos reportes está pausado. La biblioteca educativa sigue disponible sin necesidad de subir archivos, y los formatos aceptados se publicarán antes de que se abra la recepción.
¿Cómo se maneja la información genética?
Nuestra política de privacidad explica cómo se almacena, utiliza y comparte la información genética.
¿Qué sucede si algo en mi informe me preocupa?
Lleva el informe original con un profesional de la salud calificado para que pueda evaluarlo junto con tus antecedentes personales y familiares. La disponibilidad y los costos varían según la ubicación y el especialista con quien te comuniques.
¿Cómo se llevan a cabo las consultas?
Si se abre la admisión de sesiones informativas, te explicaremos cómo funciona el servicio antes de que compartas cualquier información.
Entender la variación genética.
Complejidad y variación genómica
Las personas comparten la mayor parte de su ADN, con pequeñas diferencias entre unas y otras. Los investigadores estudian estas variaciones para conocer los rasgos hereditarios, pero una sola diferencia no brinda un panorama completo de la salud de una persona.
¿Qué es una variación de una sola letra en el ADN?
Un polimorfismo de nucleótido simple, a menudo abreviado como SNP, es una variación en una posición específica del ADN. Los investigadores analizan patrones a través de muchas de estas diferencias; un solo SNP no determina la salud de una persona.
