توانمندسازی انتخاب‌های سالم با ژنومیک

چرا به پزشک مشاوره کنیم؟

آزمایش‌های DNA مستقیم به مصرف‌کننده (DTC) می‌توانند بینش‌های ارزشمندی درباره ترکیب ژنتیکی شما ارائه دهند. با این حال، تفسیر این نتایج می

به یاد داشته باشید، آزمایش‌های DTC تشخیصی نیستند. هرگونه نگرانی پزشکی عمده‌ای که شناسایی شود باید توسط یک پزشک واجد شرایط ارزیابی و تشخیص داده شود.

نشانگرهای مهم DNA که باید با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد آنها صحبت کنید

• BRCA1 و BRCA2: ژن‌هایی که خطر سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهند، به ویژه SNPها rs80357906 (BRCA1) و rs1799950 (BRCA2).
• MCM6: این نشانگر با ماندگاری لاکتاز یا عدم تحمل لاکتوز مرتبط است، به‌ویژه SNP rs4988235.
• FTO: مرتبط با چاقی و دیابت نوع ۲، به ویژه SNP rs9939609.
• APOE: مرتبط با بیماری آلزایمر، از جمله SNPها rs429358 و rs7412.
• TCF7L2: این نشانگر به دیابت نوع ۲ مرتبط است، به ویژه SNP rs7903146.
• OPRM1: مرتبط با وابستگی به اپیوئید و الکل، به ویژه SNP rs1799971.
• CDKN2A/B: مرتبط با بیماری قلبی عروقی، به ویژه SNP rs1333049.
• CHRNA3: مرتبط با وابستگی به نیکوتین، از جمله SNPهای rs1051730 و rs3750344.
• CFTR: مرتبط با فیبروز کیستیک، به ویژه جهش‌های ΔF508 (rs113993960) و G551D (rs113993959).
• MTHFR: مرتبط با کمبود متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، به ویژه SNPهای rs1801133 (C677T) و rs1801131 (A1298C).
• KCNJ11: مرتبط با دیابت نوع ۲، به ویژه SNP rs5219 (E23K).