Geneettiset raportit selkokielellä selitettyinä

Terveysgenomiikka selitettynä tutkittuun näyttöön perustuen.

Tutustu selkokieliseen tietoon julkaistusta geenitutkimuksesta. Katsausten vastaanotto on toistaiseksi tauolla, ja jonotuslistalle liittymällä saat tiedon saatavuuspäivityksistä.

Liittykää asiakaspaikkojen odotuslistalle Tutustukaa markkerikirjastoon

Kaksi ihmistä tarkastelee geeniraporttia yhdessä tabletilta

Tietosuojatiedot
Genetiikan koulutus
Selkeät näytön rajat

Mitä teemme

Tasoluokiteltu näyttö

Jokainen kirjaston artikkeli kertoo, mitä lähde osoittaa, kuinka paljon tuloksiin liittyy epävarmuutta ja mitä tieto ei voi kertoa yksittäisestä henkilöstä.

ii.

Kliinikon tulkinta

Tietopankki selittää julkaistuja tutkimustuloksia ja sitä, miksi oma ja suvun terveyshistoria voi muuttaa niiden merkitystä.

iii.

Hoidon koordinointi

Käytä kirjastoa valmistellaksesi pätevälle terveydenhuollon ammattilaiselle kysymyksiä raportissasi jo olevista tiedoista.

Miten arvioimme tieteellistä näyttöä

Jokainen kirjaston artikkeli sisältää huomautuksen saatavilla olevasta näytöstä.

Näet, mitä lähde tukee, mikä jää epävarmaksi ja mitä yhdestä ainoasta havainnosta ei voida päätellä.

01
Vahva
Kliininen konsensus
02
Vahvistettu
Suositusten tukema
03
Kohtalainen
Toistetut tutkimuslöydökset
04
Kehittyvä
Aktiivinen tutkimus
05
Tutkiva
Varhainen signaali

Kysymyksiä suoraan kuluttajille suunnatuista DNA-tuloksista.

Miksi kontekstilla on merkitystä

Kuluttajille suunnattuja geeniraportteja voi olla vaikea tulkita omin päin. Henkilökohtainen taustasi ja suku- ja perhehistoriasi voivat vaikuttaa löydöksen merkitykseen, joten käy raporttia koskevat kysymykset läpi pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

Keskustelu pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa tuo tilanteeseen kontekstia ja auttaa välttämään yksittäisen tuloksen pitämistä tyhjentävänä vastauksena.

Kliininen seuranta ja hoito

Jos raportti herättää huolta terveydestäsi, vie alkuperäinen raportti pätevälle terveydenhuollon ammattilaiselle. Hän osaa arvioida, mikä muu tieto on tilanteessasi olennaista.

Heritable Health -kirjasto tiivistää julkaistua tutkimustietoa, jotta voit valmistella kysymyksiä olemassa olevasta raportistasi. Se ei tarjoa henkilökohtaisia terveysneuvoja.

Jos jokin raportissa mietityttää, keskustele alkuperäisestä raportista pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa, joka osaa suhteuttaa sen henkilökohtaiseen taustaasi ja suku- ja perhehistoriaasi.

Geeniraporteista poimittuja aiheita, joista voi olla hyödyllistä keskustella terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

BRCA1 ja BRCA2: Koulutussisältö siitä, miten tutkijat tutkivat perittyjä variantteja perheen terveyshistoriassa.
MCM6-geeni: Koulutussisältö siitä, miten tutkijat tutkivat perinnöllisiä eroja ruoansulatuksessa.
FTO: Koulutussisältö siitä, miten tutkijat tarkastelevat perinnöllistä vaihtelua ja aineenvaihduntaa.
APOE-geeni: Koulutussisältö perinnöllisten erojen ja muistin tutkimuksen rajoituksista.
TCF7L2-geeni: Koulutussisältö perinnöllisestä vaihtelusta, jota tutkitaan verensokerin säätelyn yhteydessä.
OPRM1-geeni: Koulutussisältö siitä, miten perinnöllistä vaihtelua tutkitaan suhteessa päihteiden käyttöön.
CDKN2A/B-geenialue: Koulutussisältö siitä, miten tutkijat tarkastelevat perinnöllistä vaihtelua ja sydänterveyttä.
CHRNA3-geeni: Koulutussisältö siitä, miten perinnöllistä vaihtelua tutkitaan suhteessa nikotiinin käyttöön.
CFTR-geeni: Yhdistetty kystiseen fibroosiin, erityisesti mutaatioihin ΔF508 (rs113993960) ja G551D (rs113993959).
MTHFR-geeni: Koulutussisältö folaatin käsittelyyn osallistuvasta geenistä ja yksittäisen variantin tulkinnan rajoituksista.
KCNJ11-geeni: Koulutussisältö siitä, miten tutkijat tutkivat perinnöllistä vaihtelua ja insuliinivastetta.

Muutamia keskustelun arvoisia merkkejä.

Pieni valikoima koulutussisältöjä lähdelinkkeineen, epävarmuushuomioineen ja pohdittavine kysymyksineen.

We know this genomic information can be heavy, so we have gathered some news articles that might brighten your day, feel free to visit Ilahduttavia hyviä uutisia ja Genomi-uutiset for the best and brightest news articles we could find today.

Oletteko kiinnostunut henkilökohtaisesta ohjauksesta?

Liity jonotuslistalle saadaksesi tiedon, kun katsauksiin otetaan uusia jäseniä. Tietopankki on käytettävissäsi koko ajan.

Liity odotuslistalle

Vaiheet aloittamiseen

Mitä voit tehdä tänään.

Vaihe 1
Selaa tietopankkia ja merkitse muistiin aiheet, joita haluat ymmärtää paremmin.
Vaihe 2
Liity jonotuslistalle saadaksesi päivityksiä olemassa oleviin geeniraportteihin perustuvista katsauksista.
Vaihe 3
Jos katsausten vastaanotto avautuu alueellasi, kerromme seuraavista askeleista ennen kuin jaat raporttisi.

Usein kysytyt kysymykset.

Mitä katsauspalvelu tarkoittaa?

Ovatko katsaukset saatavilla nyt?

Voinko jakaa geeniraportin nyt?

Miten geneettistä tietoa käsitellään?

Mitä jos jokin raportissani herättää huolta?

Miten konsultaatioita toteutetaan?

Geneettisen variaation ymmärtäminen.

Genomin monimutkaisuus ja variaatio

Ihmiset jakavat suurimman osan DNA:staan, mutta yksilöiden välillä on monia pieniä eroja. Tutkijat tutkivat näitä eroja ymmärtääkseen periytyviä ominaisuuksia, mutta yksittäinen ero ei yksinään anna täydellistä kuvaa ihmisen terveydestä.

Mitä tarkoittaa yhden kirjaimen DNA-ero?

Yksittäisen nukleotidin polymorfismi, usein lyhennettynä SNP, on ero yhdessä DNA:n kohdassa. Tutkijat tutkivat monien tällaisten erojen muodostamia kokonaisuuksia; yksittäinen SNP ei yksin määritä ihmisen terveyttä.