i.
Preuves classées par niveaux
Chaque entrée de la bibliothèque indique ce que dit la source, le degré d'incertitude qui subsiste et ce que l'information ne peut pas vous apprendre sur un individu.
Rapports génétiques expliqués en langage clair
La génomique de la santé, expliquée preuves à l'appui.
Explorez des explications en langage clair sur les recherches génétiques publiées. Les admissions pour les synthèses sont suspendues, et la liste d'attente est ouverte pour suivre les disponibilités.
- Informations sur la vie privée
- Éducation à la génétique
- Limites claires des données probantes
Ce que nous faisons
ii.
Interprétation par un clinicien
La bibliothèque éducative décrypte les publications scientifiques et explique en quoi les antécédents personnels et familiaux peuvent en modifier la portée.
iii.
Coordination des soins
Consultez la bibliothèque pour préparer vos questions destinées à un professionnel de santé qualifié au sujet des informations figurant déjà dans votre rapport.
Notre méthode de gradation des preuves
Chaque entrée de la bibliothèque comprend une note sur les données probantes disponibles.
Vous pouvez constater ce qu'une source corrobore, ce qui demeure incertain et ce qu'une simple observation ne permet pas de déduire.
- 01FortConsensus clinique
- 02ValidéFondé sur les recommandations
- 03ModéréObservations confirmées par d'autres études
- 04ÉmergentRecherche active
- 05ExploratoireSignal précoce
Questions à poser concernant les résultats de tests ADN grand public.
Pourquoi le contexte est essentiel
Les rapports génétiques grand public peuvent être difficiles à interpréter seuls. Les antécédents personnels et familiaux peuvent modifier la signification d'une observation ; posez donc vos questions concernant votre rapport à un professionnel de la santé qualifié.
Un échange avec un professionnel de la santé qualifié peut apporter un éclairage précieux et vous éviter de considérer un seul résultat comme une réponse définitive.
Suivi et prise en charge cliniques
Si un rapport suscite une préoccupation médicale, apportez le rapport original à un professionnel de la santé qualifié. Il pourra déterminer quelles autres informations sont pertinentes pour votre situation.
La bibliothèque Heritable Health récapitule les études scientifiques publiées afin de vous aider à formuler vos interrogations sur un rapport existant. Elle ne délivre aucun conseil de santé personnalisé.
Si un élément d'un rapport vous préoccupe, discutez du rapport original avec un professionnel de la santé qualifié apte à l'examiner à la lumière de vos antécédents personnels et familiaux.
Thématiques issues des rapports génétiques qui méritent d'être abordées avec un professionnel de santé.
- BRCA1 et BRCA2: Un article pédagogique expliquant comment les chercheurs analysent les variants héréditaires dans les antécédents médicaux familiaux.
- MCM6: Un article pédagogique expliquant comment les chercheurs étudient les différences héréditaires dans la digestion des aliments.
- FTO: Un article pédagogique expliquant comment les chercheurs analysent les variations héréditaires et le métabolisme.
- Gène APOE: Un article pédagogique sur les limites de la recherche concernant les différences héréditaires et la mémoire.
- TCF7L2: Un article pédagogique sur les variations héréditaires étudiées en lien avec la régulation de la glycémie.
- OPRM1: Un article pédagogique expliquant comment les variations héréditaires sont étudiées en lien avec l'usage de substances.
- Gène CDKN2A/B: Un article pédagogique expliquant comment les chercheurs étudient les variations héréditaires et la santé cardiovasculaire.
- Gène CHRNA3: Un article pédagogique expliquant comment les variations héréditaires sont étudiées en lien avec la consommation de nicotine.
- Gène CFTR: Associé à la fibrose kystique, notamment les mutations ΔF508 (rs113993960) et G551D (rs113993959).
- MTHFR: Un article pédagogique consacré à un gène intervenant dans le métabolisme des folates et aux limites de l'interprétation d'un variant isolé.
- KCNJ11: Un article pédagogique expliquant comment les chercheurs étudient les variations héréditaires et la réponse à l'insuline.
Quelques marqueurs méritant d'être abordés.
Une courte sélection d'articles pédagogiques accompagnés de liens vers les sources, de remarques sur les incertitudes et de pistes de réflexion.
We know this genomic information can be heavy, so we have gathered some news articles that might brighten your day, feel free to visit Bonnes nouvelles réjouissantes et Actualités des génomes for the best and brightest news articles we could find today.
Vous souhaitez bénéficier d'un accompagnement personnalisé ?
Rejoignez la liste d'attente pour savoir quand les synthèses basées sur des rapports accepteront de nouveaux membres. La bibliothèque éducative reste accessible.
Rejoignez la liste d'attenteLes étapes pour démarrer
Ce que vous pouvez faire aujourd'hui.
- Étape 1
Parcourez la bibliothèque éducative et notez les sujets que vous souhaitez comprendre.
- Étape 2
Rejoignez la liste d'attente pour être informé des mises à jour concernant les synthèses basées sur des rapports génétiques existants.
- Étape 3
Si les admissions aux synthèses s'ouvrent dans votre région, nous vous expliquerons les étapes suivantes avant tout partage de rapport.
Foire aux questions.
Qu'est-ce que le service de synthèse ?
Heritable Health développe des synthèses en langage clair à partir des rapports génétiques dont disposent déjà les membres. Le service n'est pas encore ouvert aux admissions.
Les synthèses sont-elles disponibles dès maintenant ?
L'accueil de nouveaux bilans est suspendu. Rejoignez la liste d'attente pour être informé des disponibilités.
Puis-je partager un rapport génétique dès maintenant ?
Le partage de nouveaux rapports est suspendu. La bibliothèque éducative reste accessible sans téléchargement, et les formats acceptés seront publiés avant l'ouverture des admissions.
Comment les informations génétiques sont-elles traitées ?
Notre politique de confidentialité explique comment les informations génétiques sont stockées, utilisées et partagées.
Que faire si un élément de mon rapport me préoccupe ?
Présentez le rapport original à un professionnel de la santé qualifié qui saura l'interpréter au vu de vos antécédents personnels et familiaux. L'accès et les coûts varient selon les régions et les praticiens consultés.
Comment les consultations sont-elles menées ?
Si les admissions aux synthèses ouvrent, nous vous expliquerons le fonctionnement du service avant que vous ne partagiez la moindre information.
Comprendre la variation génétique.
Complexité et variation génomiques
Les êtres humains partagent la majeure partie de leur ADN, avec de nombreuses petites variations d'une personne à l'autre. Les chercheurs étudient ces variations pour mieux comprendre les traits héréditaires, mais une variation isolée ne donne pas une vue complète de la santé d'un individu.
Qu'est-ce qu'une variation de l'ADN sur une seule lettre ?
Un polymorphisme d'un seul nucléotide, souvent abrégé en SNP, est une variation sur une position précise de l'ADN. Les chercheurs analysent les profils à travers de multiples variations de ce type ; un seul SNP ne détermine pas à lui seul la santé d'une personne.
