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Heritable Health
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La télégénomique pour le patient moderne

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health génÚre un rapport d'ADN classé par niveau à partir de vos données téléchargées, puis le jumelle à une consultation vidéo de 30 minutes avec un médecin ou un conseiller en génétique. Votre consultation se concentre sur les résultats cliniquement pertinents d'aujourd'hui et sur les preuves émergentes qui peuvent nécessiter un contexte.

Ce que nous faisons
i.

Preuves classées par niveau

Chaque marqueur que nous mettons en Ă©vidence comporte un niveau de preuve : FORT, VALIDÉ, MODÉRÉ, ÉMERGENT ou EXPLORATOIRE. Vous voyez ce qui est cliniquement exploitable aujourd'hui, ce qui fait encore l'objet d'une enquĂȘte et oĂč se situe la limite. Aucune fausse certitude.

ii.

Interprétation du clinicien

Notre systĂšme gĂ©nĂšre votre rapport d'ADN Ă  partir des donnĂ©es tĂ©lĂ©chargĂ©es. Un mĂ©decin ou un conseiller en gĂ©nĂ©tique interprĂšte le rapport en tenant compte de vos objectifs et de vos antĂ©cĂ©dents familiaux, y compris la pharmacogĂ©nomique, les prĂ©dispositions et les considĂ©rations de dĂ©pistage qui peuvent ĂȘtre pertinentes Ă  votre cas.

iii.

Coordination des soins

Le cas échéant, nous coordonnons avec votre fournisseur de soins de santé existant et acheminons les tests de suivi par le biais de voies cliniques ou de laboratoire locales appropriées. La télégénomique soutient les soins continus, mais ne les remplace pas.

Préoccupations courantes concernant les tests ADN directs aux consommateurs.

La nécessité clinique de la supervision

Les tests génétiques directement au consommateur (DTC) offrent un aperçu général de votre profil génomique, mais l'interprétation clinique de ces résultats nécessite une supervision professionnelle. Un clinicien en génétique contextualise les données brutes dans le cadre de vos antécédents médicaux personnels et familiaux, en distinguant les variations bénignes et les résultats qui nécessitent une action clinique.

Une consultation professionnelle garantit que vos résultats sont compris avec précision, atténuant ainsi l'anxiété inutile ou la fausse réassurance découlant des rapports automatisés.

Suivi et gestion cliniques

Si un rapport identifie des marqueurs associés à des affections héréditaires, telles que des prédispositions aux maladies cardiovasculaires ou des risques oncologiques, un suivi clinique est essentiel. Un professionnel qualifié peut déterminer si des tests supplémentaires de qualité diagnostique sont nécessaires et aider à élaborer une stratégie de surveillance ou de gestion proactive adaptée à votre profil de risque.

Heritable Health fournit un pont nécessaire entre les données génétiques brutes et les conseils médicaux pratiques. Notre objectif est de nous assurer que vos décisions en matiÚre de santé sont éclairées par les normes cliniques actuelles et les derniÚres recherches génomiques évaluées par des pairs.

Nous recommandons de planifier une consultation si vous avez identifié des marqueurs spécifiques préoccupants ou si vous avez besoin d'un examen complet de votre profil de santé génétique.

Marqueurs ADN importants à discuter avec votre médecin ou conseiller en génétique.

  • BRCA1 et BRCA2: GĂšnes augmentant le risque de cancer du sein et de l'ovaire, en particulier les SNPs rs80357906 (BRCA1) et rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Ce marqueur est associĂ© Ă  la persistance de la lactase ou Ă  l'intolĂ©rance au lactose, notamment le SNP rs4988235.
  • FTO: LiĂ© Ă  l'obĂ©sitĂ© et au diabĂšte de type 2, en particulier le SNP rs9939609.
  • APOE: AssociĂ© Ă  la maladie d'Alzheimer, y compris les SNPs rs429358 et rs7412.
  • TCF7L2: Ce marqueur est liĂ© au diabĂšte de type 2, en particulier au SNP rs7903146.
  • OPRM1: AssociĂ© Ă  la dĂ©pendance aux opioĂŻdes et Ă  l'alcool, notamment le SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: LiĂ© Ă  la maladie coronarienne, en particulier le SNP rs1333049.
  • CHRNA3: AssociĂ© Ă  la dĂ©pendance Ă  la nicotine, y compris les SNPs rs1051730 et rs3750344.
  • CFTR: AssociĂ© Ă  la fibrose kystique, notamment les mutations ΔF508 (rs113993960) et G551D (rs113993959).
  • MTHFR: LiĂ© Ă  la carence en mĂ©thylĂšnetĂ©trahydrofolate rĂ©ductase, en particulier les SNPs rs1801133 (C677T) et rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: AssociĂ© au diabĂšte de type 2, en particulier le SNP rs5219 (E23K).

Quelques marqueurs qui mĂ©ritent d'ĂȘtre discutĂ©s.

Une sélection organisée de la bibliothÚque de marqueurs. Nos cliniciens peuvent vous aider à interpréter ce que chacun signifie dans votre cas.

GĂšne BRCA1 du cancer du sein 1 (rs55770810)

La télégénomique, sur rendez-vous.

Apportez votre fichier ADN brut. Notre clinicien l'examine avant votre appel, et la conversation porte sur ce qui est réalisable pour vous.

Réservez votre consultation

Comment fonctionnent nos consultations vidéo.

Étapes pour commencer
  1. 1

    Réservez une consultation initiale et téléchargez vos données ADN.

  2. 2

    Notre médecin examine vos informations et peut vous recontacter avec des questions.

  3. 3

    Ayez des appels individuels avec un professionnel de la santé pour des conseils personnalisés et des références.

Foire aux questions.

Qu'est-ce que la Télégénomique ?

Telegenomics utilise la télésanté pour offrir des services génomiques. Cela implique des consultations avec des généticiens pour interpréter vos données génétiques et fournir des recommandations de santé personnalisées.

Comment puis-je réserver une consultation ?

Réservez une consultation via notre systÚme en ligne en cliquant sur 'Réservez votre consultation maintenant'.

Quels tests ADN acceptez-vous ?

Nous acceptons les données ADN provenant de tests comme 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage et Family Tree DNA.

Mes données ADN sont-elles sécurisées ?

Oui, nous accordons la priorité à votre vie privée et à la sécurité de vos données. Toutes les données ADN sont stockées et traitées en toute sécurité avec le plus grand soin.

Puis-je obtenir un test ADN de suivi ?

Oui, des tests de suivi peuvent ĂȘtre recommandĂ©s aprĂšs votre consultation. La disponibilitĂ©, la facturation et les voies d’accĂšs aux laboratoires dĂ©pendent de votre pays, de votre rĂ©gion et de votre fournisseur de soins de santĂ©.

Comment les consultations sont-elles menées ?

Les consultations se déroulent par le biais d'appels vidéo sécurisés, garantissant des discussions personnalisées et confidentielles.

Comprendre les SNP et le génome humain.

Complexité et variation génomique

Le génome humain est composé d'environ 6,4 milliards de paires de bases. Bien que la grande majorité de notre séquence génétique soit identique à travers l'espÚce, environ 10 millions de positions présentent des variations entre les individus. Ces points de différence représentent la diversité biologique qui influence tout, des traits physiques à la susceptibilité aux maladies.

Le rÎle des polymorphismes nucléotidiques simples

Un polymorphisme nucléotidique simple (SNP) est une variation à une position spécifique dans la séquence d'ADN. En tant que forme la plus répandue de variation génétique, les SNP servent de marqueurs biologiques essentiels. En identifiant des schémas dans ces variations, les cliniciens peuvent cartographier les prédispositions génétiques et mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de diverses conditions de santé.

Explication des SNP