i.
Données probantes graduées par niveaux
Chaque fiche de la bibliothèque indique ce que mentionne la source, le niveau d’incertitude résiduel et ce que cette information ne peut révéler sur une personne.
Rapports génétiques expliqués en langage clair
La génomique de la santé, expliquée preuves à l’appui.
Consultez des ressources éducatives vulgarisées sur la recherche génétique publiée. Les inscriptions aux synthèses sont suspendues, et la liste d’attente est ouverte pour recevoir les mises à jour sur la disponibilité.
- Renseignements sur la confidentialité
- Sensibilisation à la génétique
- Limites claires des données probantes
Ce que nous faisons
ii.
Interprétation par un clinicien
La bibliothèque éducative explique les résultats publiés et pourquoi les antécédents personnels et familiaux peuvent en modifier la signification.
iii.
Coordination des soins
Utilisez la bibliothèque pour préparer des questions destinées à un professionnel de la santé qualifié au sujet des renseignements déjà présents dans votre rapport.
Notre méthode de gradation des preuves
Chaque fiche de la bibliothèque comporte une note sur les données probantes disponibles.
Vous pouvez voir ce qu'une source soutient, ce qui demeure incertain et ce qui ne peut être déduit d'un seul résultat.
- 01ForteConsensus clinique
- 02ValidéFondé sur les recommandations
- 03ModéréRésultats reproductibles
- 04ÉmergentRecherche active
- 05ExploratoireSignal précoce
Questions à poser au sujet des résultats d’ADN grand public.
Pourquoi le contexte compte
Les rapports génétiques grand public peuvent être difficiles à interpréter sans accompagnement. Les antécédents personnels et familiaux peuvent modifier la signification d’un résultat; adressez vos questions à un professionnel de la santé qualifié.
Une discussion avec un professionnel de la santé qualifié peut apporter un éclairage utile et vous éviter de considérer un seul résultat comme une réponse définitive.
Suivi et prise en charge cliniques
Si un rapport soulève une inquiétude pour votre santé, apportez le rapport original à un professionnel de la santé qualifié. Il pourra déterminer les renseignements pertinents selon votre situation.
La bibliothèque de Heritable Health résume les recherches publiées pour vous aider à préparer vos questions sur un rapport existant. Elle ne fournit aucun conseil de santé personnalisé.
Si un élément du rapport vous préoccupe, discutez du rapport original avec un professionnel de la santé qualifié en mesure de l’évaluer à la lumière de vos antécédents personnels et familiaux.
Sujets issus de rapports génétiques qui méritent d’être abordés avec un professionnel de la santé.
- Gènes BRCA1 et BRCA2: Une fiche éducative sur la façon dont les chercheurs étudient les variants héréditaires dans les antécédents médicaux familiaux.
- Gène MCM6: Une fiche éducative sur la façon dont les chercheurs étudient les différences héréditaires dans la digestion des aliments.
- FTO: Une fiche éducative sur la façon dont les chercheurs étudient les variations héréditaires et le métabolisme.
- Gène APOE: Une fiche éducative sur les limites de la recherche entourant les différences héréditaires et la mémoire.
- TCF7L2: Une fiche éducative sur les variations héréditaires étudiées en lien avec la régulation de la glycémie.
- Gène OPRM1: Une fiche éducative sur la façon dont les variations héréditaires sont étudiées en lien avec les comportements d'usage de substances.
- Gène CDKN2A/B: Une fiche éducative sur la façon dont les chercheurs étudient les variations héréditaires et la santé cardiaque.
- Gène CHRNA3: Une fiche éducative sur la façon dont les variations héréditaires sont étudiées en lien avec les habitudes d'usage du tabac.
- Gène CFTR: Associé à la fibrose kystique, notamment les mutations ΔF508 (rs113993960) et G551D (rs113993959).
- Gène MTHFR: Une fiche éducative sur un gène impliqué dans le métabolisme des folates et sur les limites de l'interprétation d'un variant unique.
- Gène KCNJ11: Une fiche éducative sur la façon dont les chercheurs étudient les variations héréditaires et la réponse à l'insuline.
Quelques marqueurs méritant d’être abordés.
Une courte sélection de fiches éducatives comprenant des liens vers les sources, des notes sur le degré de certitude et des questions à considérer.
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Intéressé par un accompagnement personnalisé ?
Rejoignez la liste d’attente pour savoir quand les synthèses basées sur des rapports accueilleront de nouveaux membres. La bibliothèque éducative demeure accessible.
Rejoignez la liste d'attenteÉtapes pour commencer
Ce que vous pouvez faire aujourd'hui.
- Étape 1
Parcourez la bibliothèque éducative et repérez les sujets que vous souhaitez approfondir.
- Étape 2
Inscrivez-vous sur la liste d’attente pour recevoir des nouvelles sur les synthèses basées sur vos rapports génétiques existants.
- Étape 3
Si les inscriptions aux synthèses ouvrent dans votre région, nous vous expliquerons les étapes à suivre avant que vous ne partagiez un rapport.
Foire aux questions.
Qu'est-ce que le service d'information?
Heritable Health élabore des comptes rendus en langage clair à partir des rapports génétiques que les membres possèdent déjà. Le service n’accepte pas de nouvelles inscriptions pour le moment.
Les séances d’information sont-elles offertes actuellement?
Les nouvelles inscriptions aux synthèses sont suspendues. Rejoignez la liste d’attente pour suivre l’évolution des disponibilités.
Puis-je partager un rapport génétique dès maintenant?
Le partage de nouveaux rapports est suspendu. La bibliothèque éducative reste accessible sans téléversement, et les formats acceptés seront communiqués avant l’ouverture des inscriptions.
Comment les renseignements génétiques sont-ils traités ?
Notre politique de confidentialité explique comment les renseignements génétiques sont stockés, utilisés et partagés.
Que faire si un élément de mon rapport me préoccupe?
Présentez le rapport original à un professionnel de la santé qualifié qui pourra l’examiner à la lumière de vos antécédents personnels et familiaux. L’accès et les coûts varient selon le lieu et le professionnel consulté.
Comment les consultations sont-elles menées ?
Si les inscriptions ouvrent, nous vous expliquerons le fonctionnement du service avant que vous ne partagiez le moindre renseignement.
Comprendre la variation génétique.
Complexité et variabilité génomiques
Les êtres humains partagent la majeure partie de leur ADN, avec de petites variations d’une personne à l’autre. Les chercheurs étudient ces variations pour mieux comprendre les caractères héréditaires, mais une seule variation ne brosse pas un tableau complet de la santé d’une personne.
Qu'est-ce qu'une variation d'une seule lettre d'ADN?
Un polymorphisme d'un seul nucléotide, souvent appelé SNP, est une variation à une position précise de l'ADN. Les chercheurs étudient des modèles parmi plusieurs de ces variations ; un SNP à lui seul ne détermine pas la santé d'une personne.
