i.
Sönnunargögn flokkuð eftir gæðaþrepum
Hver færsla í safninu tilgreinir hvað heimildin segir, hversu mikil óvissa ríkir og hvað upplýsingarnar geta ekki sagt þér um einstakling.
Erfðaskýrslur útskýrðar á einföldu máli
Erfðafræði heilsunnar, útskýrð með gagnreyndum heimildum.
Kynntu þér fræðslu á mannamáli um birtar erfðafræðirannsóknir. Tímabundið hefur verið hlé á móttöku beiðna, en biðlisti er opinn fyrir tilkynningar um framboð.
- Persónuverndarupplýsingar
- Erfðafræðifræðsla
- Skýr mörk vísbendinga
Hvað við gerum
ii.
Túlkun læknis
Fræðslusafnið útskýrir birtar niðurstöður og hvers vegna persónuleg saga og fjölskyldusaga geta breytt merkingu þeirra.
iii.
Samhæfing umönnunar
Notaðu safnið til að undirbúa spurningar fyrir hæfan heilbrigðisstarfsmann um upplýsingar sem þegar eru í skýrslunni þinni.
Hvernig við metum sönnunargögn
Hver færsla í safninu inniheldur athugasemd um tiltækar vísbendingar.
Þú getur séð hvað heimild styður, hvað er enn óvíst og hvað ekki er hægt að álykta af einni niðurstöðu.
- 01SterkurKlínísk samstaða
- 02StaðfestStudd af leiðbeiningum
- 03MiðlungsEndurteknar niðurstöður
- 04Í þróunVirkar rannsóknir
- 05KönnunarstigSnemmbúið merki
Spurningar til að spyrja um DNA-niðurstöður beint til neytenda.
Af hverju samhengi skiptir máli
Neytendaerfðaskýrslur geta verið erfiðar í túlkun einar og sér. Persónuleg saga og fjölskyldusaga geta breytt þýðingu niðurstöðu, svo beindu spurningum um skýrsluna þína til viðurkennds heilbrigðisstarfsmanns.
Samtal við viðurkenndan heilbrigðisstarfsmann getur veitt aukið samhengi og hjálpað þér að líta ekki á einar niðurstöður sem heildarsvar.
Klínísk eftirfylgni og stjórnun
Ef skýrsla vekur áhyggjur af heilsufari skaltu fara með upprunalegu skýrsluna til hæfs heilbrigðisstarfsmanns. Hann getur ákveðið hvaða aðrar upplýsingar geta átt við um þínar aðstæður.
Heritable Health safnið tekur saman birtar rannsóknir svo þú getir undirbúið spurningar um fyrirliggjandi skýrslu. Það veitir ekki persónulega heilbrigðisráðgjöf.
Ef eitthvað í skýrslunni veldur þér áhyggjum skaltu ræða upprunalegu skýrsluna við hæfan heilbrigðisstarfsmann sem getur metið hana samhliða persónulegri sögu og ættarsögu.
Efnisatriði úr erfðaskýrslum sem vert gæti verið að ræða við heilbrigðisstarfsmann.
- BRCA1 og BRCA2: Fræðslugrein um hvernig vísindamenn rannsaka arfgeng afbrigði í heilsufarssögu fjölskyldu.
- MCM6 genið: Fræðslugrein um hvernig vísindamenn rannsaka arfgengan mun á meltingu matvæla.
- FTO: Fræðslugrein um hvernig vísindamenn skoða arfgengan breytileika og efnaskipti.
- APOE genið: Fræðslugrein um takmarkanir rannsókna á arfgengum mun og minni.
- TCF7L2: Fræðslugrein um arfgengan breytileika sem rannsakaður er í tengslum við blóðsykursstjórnun.
- OPRM1 genið: Fræðslugrein um hvernig arfgengur breytileiki er rannsakaður samhliða vímuefnanotkunarhegðun.
- CDKN2A/B gen: Fræðslugrein um hvernig vísindamenn skoða arfgengan breytileika og hjartaheilsu.
- CHRNA3 genið: Fræðslugrein um hvernig arfgengur breytileiki er rannsakaður samhliða nikótínnotkunarhegðun.
- CFTR genið: Tengd við cystic fibrosis, sérstaklega stökkbreytingar ΔF508 (rs113993960) og G551D (rs113993959).
- MTHFR genið: Fræðslugrein um gen sem tekur þátt í fólatvinnslu og takmarkanir á túlkun stakra erfðaafbrigða.
- KCNJ11 genið: Fræðslugrein um hvernig vísindamenn rannsaka arfgengan breytileika og insúlínsvörun.
Nokkrir erfðavísar sem vert er að ræða.
Lítið úrval af fræðslugreinum með heimildatenglum, óvissuskýringum og spurningum til íhugunar.
We know this genomic information can be heavy, so we have gathered some news articles that might brighten your day, feel free to visit Gleðilegar góðar fréttir og Genamótafréttir for the best and brightest news articles we could find today.
Hefurðu áhuga á persónulegri ráðgjöf?
Skráðu þig á biðlistann til að fá uppfærslur þegar tekið verður við nýjum meðlimum í skýrslutengdar samantektir. Fræðslusafnið er áfram aðgengilegt.
Skráðu þig á biðlistaSkref til að byrja
Hvað þú getur gert í dag.
- Skref 1
Skoðaðu fræðslusafnið og merktu við þau efni sem þú vilt skilja betur.
- Skref 2
Skráðu þig á biðlistann til að fá uppfærslur um samantektir byggðar á fyrirliggjandi erfðaskýrslum.
- Skref 3
Ef opnað verður fyrir samantektir á þínu svæði munum við útskýra næstu skref áður en þú deilir skýrslu.
Algengar spurningar.
Hvað er kynningarþjónustan?
Heritable Health vinnur að gerð samantekta á mannamáli sem byggja á erfðaskýrslum sem meðlimir eiga nú þegar. Ekki er opið fyrir nýskráningar í þjónustuna.
Eru kynningarfundir í boði núna?
Hlé hefur verið gert á móttöku nýrra samantekta. Skráðu þig á biðlistann til að fá uppfærslur um framboð.
Get ég deilt erfðaskýrslu núna?
Hlé hefur verið gert á deilingu nýrra skýrslna. Fræðslusafnið er áfram aðgengilegt án upphleðslu og samþykkt skráarsnið verða kynnt áður en opnað verður fyrir móttöku.
Hvernig er farið með erfðaupplýsingar?
Persónuverndarstefna okkar útskýrir hvernig erfðaupplýsingar eru geymdar, notaðar og þeim deilt.
Hvað ef eitthvað í skýrslunni veldur mér áhyggjum?
Farðu með upprunalegu skýrsluna til hæfs heilbrigðisstarfsmanns sem getur skoðað hana samhliða persónulegri sögu þinni og fjölskyldusögu. Aðgengi og kostnaður er breytilegur eftir staðsetningu og þeim fagaðila sem þú hefur samband við.
Hvernig eru ráðgjafir framkvæmdar?
Ef opnað verður fyrir samantektir munum við útskýra hvernig þjónustan virkar áður en þú deilir nokkrum upplýsingum.
Að skilja erfðabreytileika.
Erfðamengisflækjustig og breytileiki
Fólk deilir mestu af DNA sínu, með mörgum smávægilegum mun á milli einstaklinga. Vísindamenn rannsaka þennan mun til að fræðast um arfgenga eiginleika, en einn munur sér veitir ekki heildarmynd af heilsu einstaklings.
Hvað er eins stafs DNA-munur?
Stakir kirnisbreytileikar, oft nefndir SNP, eru frávik á einum stað í DNA. Vísindamenn rannsaka mynstur þvert á marga slíka breytileika; eitt SNP eitt og sér ákvarðar ekki heilsu einstaklings.
