i.
Prove suddivise per livelli
Ogni voce della raccolta indica ciò che la fonte riporta, il grado di incertezza residua e ciò che l'informazione non può rivelare su un individuo.
I referti genetici, spiegati in modo semplice e chiaro
La genomica per la salute, spiegata con evidenze scientifiche.
Esplori contenuti informativi chiari sulla ricerca genetica pubblicata. L'acquisizione delle relazioni è temporaneamente sospesa ed è aperta la lista d'attesa per gli aggiornamenti sulla disponibilità.
- Informazioni sulla privacy
- Educazione genetica
- Chiari limiti dell'evidenza scientifica
Cosa facciamo
ii.
Interpretazione medica
La biblioteca formativa illustra i risultati pubblicati e spiega perché la storia personale e familiare possa modificarne il significato.
iii.
Coordinamento delle cure
Utilizzi la libreria per preparare domande per un professionista sanitario qualificato sulle informazioni già presenti nel Suo referto.
Come classifichiamo le evidenze
Ogni voce della raccolta include una nota sulle evidenze scientifiche disponibili.
Può vedere cosa una fonte supporta, cosa rimane incerto e cosa non può essere dedotto da un singolo risultato.
- 01ForteConsenso clinico
- 02ConvalidatoSupportato dalle linee guida
- 03ModeratoRisultati replicati
- 04EmergenteRicerca attiva
- 05EsplorativoSegnale preliminare
Domande da porre sui risultati dei test del DNA direct-to-consumer.
Perché il contesto è importante
I referti genetici diretti ai consumatori possono essere difficili da interpretare autonomamente. La storia personale e familiare può modificare il significato di un risultato, pertanto rivolga qualsiasi domanda sul Suo referto a un professionista sanitario qualificato.
Il colloquio con un professionista sanitario qualificato può fornire il giusto contesto e aiutarLa a evitare di considerare un singolo risultato come una risposta definitiva.
Follow-up e gestione clinica
Se un referto solleva preoccupazioni per la salute, porti il referto originale a un professionista sanitario qualificato. Potrà stabilire quali altre informazioni possano essere rilevanti per la Sua situazione.
La libreria divulgativa di Heritable Health sintetizza le ricerche pubblicate per consentirLe di preparare domande su un referto già in Suo possesso. Non fornisce consulenze mediche personalizzate.
Se qualcosa in un referto La preoccupa, discuta il referto originale con un professionista sanitario qualificato, che potrà valutarlo insieme alla Sua storia personale e familiare.
Argomenti dei referti genetici che potrebbe valere la pena discutere con un professionista sanitario.
- Geni BRCA1 e BRCA2: Una voce informativa su come i ricercatori esaminano le varianti ereditarie nella storia clinica familiare.
- MCM6: Una voce informativa su come i ricercatori studiano le differenze ereditarie nella digestione degli alimenti.
- FTO: Una voce informativa su come i ricercatori analizzano la variabilità genetica ereditaria e il metabolismo.
- Gene APOE: Una voce informativa sui limiti della ricerca riguardante le differenze genetiche ereditarie e la memoria.
- TCF7L2: Una voce informativa sulla variabilità genetica ereditaria studiata in relazione alla regolazione della glicemia.
- OPRM1: Una voce informativa su come viene studiata la variabilità genetica ereditaria in relazione all'uso di sostanze.
- Gene CDKN2A/B: Una voce informativa su come i ricercatori esaminano la variabilità genetica ereditaria e la salute cardiaca.
- Gene CHRNA3: Una voce informativa su come viene studiata la variabilità genetica ereditaria in relazione al consumo di nicotina.
- Gene CFTR: Asociado con la fibrosis quística, notablemente las mutaciones ΔF508 (rs113993960) y G551D (rs113993959).
- MTHFR: Una voce informativa riguardante un gene coinvolto nel metabolismo dei folati e i limiti dell'interpretazione basata su una singola variante.
- KCNJ11: Una voce informativa su come i ricercatori studiano la variabilità genetica ereditaria e la risposta all'insulina.
Alcuni marcatori su cui vale la pena confrontarsi.
Una breve selezione di voci informative corredate da link alle fonti, note sull'incertezza dei dati e spunti di riflessione.
We know this genomic information can be heavy, so we have gathered some news articles that might brighten your day, feel free to visit Buone notizie liete 'e'. Notizie sui genomi for the best and brightest news articles we could find today.
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Esplori la raccolta informativa e annoti gli argomenti che desidera approfondire.
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Se l'acquisizione delle relazioni aprirà nella Sua regione, spiegheremo i passaggi successivi prima che Lei condivida un referto.
Domande frequenti.
Cos'è il servizio informativo?
Heritable Health sta sviluppando relazioni dal linguaggio chiaro basate sui referti genetici già in possesso dei membri. Il servizio non accetta attualmente nuove richieste.
I briefing sono attualmente disponibili?
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Posso condividere un referto genetico ora?
La condivisione di nuovi referti è temporaneamente sospesa. La libreria divulgativa rimane accessibile senza alcun caricamento e i formati accettati saranno pubblicati prima dell'apertura delle adesioni.
Come vengono gestite le informazioni genetiche?
La nostra informativa sulla privacy spiega come le informazioni genetiche vengono archiviate, utilizzate e condivise.
Cosa succede se qualcosa nel mio referto mi preoccupa?
Presenti il referto originale a un professionista sanitario qualificato che possa valutarlo insieme alla Sua anamnesi personale e familiare. L'accesso e i costi variano in base al luogo e allo specialista a cui si rivolge.
Come vengono condotte le consultazioni?
Se l'acquisizione delle relazioni aprirà, spiegheremo come funziona il servizio prima che Lei condivida qualsiasi informazione.
Comprendere la variazione genetica.
Complessità e variabilità genomica
Gli esseri umani condividono la maggior parte del proprio DNA, con piccole differenze individuali. I ricercatori studiano queste variazioni per comprendere i tratti ereditari, ma una singola differenza non offre un quadro completo della salute di una persona.
Cos'è una differenza di una singola lettera nel DNA?
Un polimorfismo a singolo nucleotide, spesso abbreviato in SNP, è una variazione in una singola posizione del DNA. I ricercatori analizzano schemi ricorrenti tra molte variazioni di questo tipo: un singolo SNP non può da solo determinare la salute di una persona.
