Relatórios genéticos, explicados em linguagem simples

Genômica da saúde, explicada com evidências.

Explore educação em linguagem simples sobre pesquisas genéticas publicadas. O recebimento de briefings está pausado, e a lista de espera está aberta para atualizações de disponibilidade.

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Duas pessoas revisando juntas um relatório genético em um tablet

Informações de privacidade
Educação genética
Limites claros das evidências

O que fazemos

Evidências classificadas por nível

Cada entrada da biblioteca informa o que a fonte diz, quanta incerteza permanece e o que as informações não podem dizer sobre uma pessoa.

ii.

Interpretação por profissional clínico

A biblioteca educativa explica estudos publicados e mostra por que o histórico pessoal e familiar pode mudar o significado de cada resultado.

iii.

Coordenação do cuidado

Use a biblioteca para preparar perguntas a um profissional de saúde qualificado sobre informações que já constam no seu relatório.

Como classificamos as evidências

Cada entrada da biblioteca inclui uma nota sobre as evidências disponíveis.

Você pode ver o que uma fonte comprova, o que permanece incerto e o que não pode ser concluído a partir de uma única descoberta.

01
Forte
Consenso clínico
02
Validado
Respaldado por diretrizes
03
Moderado
Descobertas replicadas
04
Emergente
Pesquisa ativa
05
Exploratório
Sinal inicial

Perguntas importantes sobre resultados de testes de DNA diretos ao consumidor.

Por que o contexto importa

Relatórios genéticos diretos ao consumidor podem ser difíceis de interpretar por conta própria. O histórico pessoal e familiar pode mudar o significado de um achado, então leve suas dúvidas sobre o relatório a um profissional de saúde qualificado.

Uma conversa com um profissional de saúde qualificado pode fornecer contexto e ajudar você a não tratar um único resultado como uma resposta definitiva.

Acompanhamento e gestão clínica

Se um relatório gerar uma preocupação de saúde, leve o relatório original a um profissional de saúde qualificado. Ele poderá decidir quais outras informações podem ser relevantes para as suas circunstâncias.

A biblioteca do Heritable Health resume pesquisas publicadas para ajudar você a formular perguntas sobre um exame existente. Ela não fornece aconselhamento médico personalizado.

Se algo em um relatório preocupar você, converse sobre o relatório original com um profissional de saúde qualificado que possa considerá-lo junto com seu histórico pessoal e familiar.

Tópicos de relatórios genéticos que podem valer a pena discutir com um profissional de saúde.

Genes BRCA1 e BRCA2: Um conteúdo educativo sobre como os pesquisadores analisam variantes hereditárias no histórico de saúde familiar.
Gene MCM6: Um conteúdo educativo sobre como os pesquisadores estudam as variações hereditárias na digestão dos alimentos.
FTO: Um conteúdo educativo sobre como os pesquisadores investigam as variações genéticas hereditárias e o metabolismo.
Gene APOE: Um conteúdo educativo sobre os limites das pesquisas a respeito de variações hereditárias e memória.
gene TCF7L2: Um conteúdo educativo sobre a variação genética hereditária estudada em relação à regulação do açúcar no sangue.
Gene OPRM1: Um conteúdo educativo sobre como a variação genética herdada é estudada em relação ao consumo de substâncias.
Gene CDKN2A/B: Um conteúdo educativo sobre como os pesquisadores avaliam as variações hereditárias e a saúde do coração.
Gene CHRNA3: Um conteúdo educativo sobre como as variações genéticas hereditárias são estudadas em relação ao hábito do uso de nicotina.
Gene CFTR: Associado à fibrose cística, notavelmente as mutações ΔF508 (rs113993960) e G551D (rs113993959).
Gene MTHFR: Um conteúdo educativo sobre um gene envolvido no processamento do folato e as limitações da interpretação de uma única variante.
Gene KCNJ11: Um conteúdo educativo sobre como os pesquisadores estudam as variações hereditárias e a resposta à insulina.

Alguns marcadores que valem a pena discutir.

Uma breve seleção de conteúdos educativos com links para as fontes, observações sobre incertezas e perguntas para reflexão.

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Interessado em orientação personalizada?

Entre na lista de espera para receber atualizações quando os briefings baseados em relatórios aceitarem novos membros. A biblioteca de educação continua disponível.

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Etapas para começar

O que você pode fazer hoje.

Etapa 1
Explore a biblioteca educativa e anote os tópicos que você gostaria de entender melhor.
Etapa 2
Entre na lista de espera para receber atualizações sobre briefings baseados em relatórios genéticos existentes.
Etapa 3
Se o recebimento de briefings abrir na sua região, explicaremos os próximos passos antes que você compartilhe um relatório.

Perguntas frequentes.

O que é o serviço de briefing?

Os briefings estão disponíveis agora?

Posso compartilhar um relatório genético agora?

Como as informações genéticas são tratadas?

E se algo no meu relatório me preocupar?

Como são realizadas as consultas?

Entendendo a variação genética.

Complexidade e variação genômica

As pessoas compartilham a maior parte do seu DNA, apresentando pequenas variações entre si. Os pesquisadores estudam essas diferenças para entender traços hereditários, mas uma única alteração não oferece um panorama completo da saúde de alguém.

O que é uma diferença de uma única letra no DNA?

Um polimorfismo de nucleotídeo único, muitas vezes abreviado como SNP, é uma variação em uma única posição do DNA. Os pesquisadores analisam padrões em várias dessas diferenças; um único SNP isolado não determina a saúde de uma pessoa.