Skip to main content
Heritable Health
HeritableHealth
Heritable Health
Registrera dig
Telegenomik för den moderna patienten

Your DNA, clinically explained.

Heritable Health genererar en DNA-rapport med nivÄindelning frÄn dina uppladdade data och kombinerar den sedan med en 30 minuters videokonsultation med en lÀkare eller genetisk vÀgledare. Din konsultation fokuserar pÄ kliniskt relevanta resultat idag och ny framvÀxande bevis som kan behöva sammanhang.

Vad vi gör
i.

Bevis graderade efter nivÄ

Varje markör vi lyfter fram bĂ€r en evidensnivĂ„: STARKT, VALIDERAT, MODERAT, FRAMVÄXANDE eller EXPLORATIVT. Du ser vad som Ă€r kliniskt anvĂ€ndbart idag, vad som fortfarande undersöks och var grĂ€nsen gĂ„r. Ingen falsk sĂ€kerhet.

ii.

Klinisk tolkning

VÄrt system genererar din DNA-rapport frÄn uppladdade data. En lÀkare eller genetisk rÄdgivare tolkar rapporten med dina mÄl och familjehistoria i Ätanke, inklusive farmakogenomik, predispositioner och screeningövervÀganden som kan vara relevanta för ditt fall.

iii.

VÄrdkoordination

I lÀmpliga fall samordnar vi med din befintliga vÄrdgivare och dirigerar uppföljande tester genom lÀmpliga lokala kliniska eller laboratorievÀgar. Telegenomik stöder fortlöpande vÄrd, men ersÀtter den inte.

Vanliga frÄgor om direkt-till-konsument DNA-testning.

Den kliniska nödvÀndigheten av tillsyn

Direkt-till-konsument (DTC) genetiska tester ger en bred översikt över din genomiska profil, men den kliniska tolkningen av dessa resultat krÀver professionell tillsyn. En genetisk kliniker kontextualiserar rÄdata inom din personliga och familje medicinska historia och skiljer mellan godartade variationer och fynd som krÀver klinisk ÄtgÀrd.

Professionell konsultation sÀkerstÀller att dina resultat förstÄs korrekt, vilket minskar onödig Ängest eller falsk trygghet som hÀrrör frÄn automatiserade rapporter.

Klinisk uppföljning och hantering

Om en rapport identifierar markörer associerade med Àrftliga tillstÄnd, sÄsom predispositioner för hjÀrt-kÀrlsjukdom eller onkologiska risker, Àr klinisk uppföljning vÀsentlig. En kvalificerad professionell kan avgöra om ytterligare diagnostisk testning krÀvs och hjÀlpa till att utveckla en proaktiv övervaknings- eller hanteringsstrategi anpassad till din riskprofil.

Heritable Health tillhandahÄller en nödvÀndig brygga mellan rÄ genetisk data och handlingsbara medicinska rÄd. VÄrt mÄl Àr att sÀkerstÀlla att dina hÀlsobeslut Àr informerade av aktuella kliniska standarder och den senaste peer-granskade genomforskningen.

Vi rekommenderar att du bokar en konsultation om du har identifierat specifika markörer som Àr orovÀckande eller behöver en omfattande granskning av din genetiska hÀlsoprofil.

Viktiga DNA-markörer att diskutera med din lÀkare eller genetiska rÄdgivare.

  • BRCA1 och BRCA2: Gener som ökar risken för bröst- och Ă€ggstockscancer, sĂ€rskilt SNP:er rs80357906 (BRCA1) och rs1799950 (BRCA2).
  • MCM6: Denna markör Ă€r kopplad till laktaspersistens eller laktosintolerans, sĂ€rskilt SNP rs4988235.
  • FTO: Kopplad till fetma och typ 2-diabetes, sĂ€rskilt SNP rs9939609.
  • APOE: Associerad med Alzheimers sjukdom, inklusive SNP:er rs429358 och rs7412.
  • TCF7L2: Denna markör Ă€r kopplad till typ 2-diabetes, sĂ€rskilt SNP rs7903146.
  • OPRM1: Associerad med opioid- och alkoholberoende, sĂ€rskilt SNP rs1799971.
  • CDKN2A/B: Kopplad till kranskĂ€rlssjukdom, sĂ€rskilt SNP rs1333049.
  • CHRNA3: Kopplad till nikotindependens, inklusive SNP:er rs1051730 och rs3750344.
  • CFTR: Associerad med cystisk fibros, sĂ€rskilt mutationerna ΔF508 (rs113993960) och G551D (rs113993959).
  • MTHFR: Kopplad till brist pĂ„ metylentetrahydrofolatreduktas, sĂ€rskilt SNP:erna rs1801133 (C677T) och rs1801131 (A1298C).
  • KCNJ11: Associerad med typ-2-diabetes, sĂ€rskilt SNP rs5219 (E23K).

Vissa markörer vÀrda att diskutera.

Ett kurerat urval frÄn markörbiblioteket. VÄra kliniker kan hjÀlpa dig att tolka vad var och en betyder i ditt fall.

BRCA1 bröstcancer 1 gen (rs55770810)

Telegenomik, efter överenskommelse.

Ta med din rÄa DNA-fil. VÄr lÀkare granskar den före ditt samtal, och konversationen fokuserar pÄ vad som Àr anvÀndbart för dig.

Boka din konsultation

SÄ fungerar vÄra videokonsultationer.

Steg för att komma igÄng
  1. 1

    Boka en första konsultation och ladda upp dina DNA-data.

  2. 2

    VÄr lÀkare granskar din information och kan följa upp med frÄgor.

  3. 3

    Ha enskilda samtal med en medicinsk professionell för personlig rÄdgivning och remisser.

Vanliga frÄgor.

Vad Àr telegenomik?

Telegenomik anvÀnder telehÀlsa för att leverera genomtjÀnster. Det involverar konsultationer med genetiker för att tolka din genetiska data och ge personliga hÀlsorekommendationer.

Hur bokar jag en konsultation?

Boka en konsultation genom vÄrt online-system genom att klicka pÄ 'Boka Din Konsultation Nu'.

Vilka DNA-tester accepterar ni?

Vi accepterar DNA-data frÄn tester som 23andMe, Ancestry DNA, MyDNA, MyHeritage och Family Tree DNA.

Är mina DNA-data sĂ€kra?

Ja, vi prioriterar din integritet och datasÀkerhet. All DNA-data lagras sÀkert och hanteras med största omsorg.

Kan jag fÄ ett uppföljande DNA-test?

Ja, uppföljningstester kan rekommenderas efter din konsultation. TillgÀnglighet, fakturering och laboratorievÀgar beror pÄ ditt land, region och vÄrdgivare.

Hur genomförs konsultationer?

Konsultationer genomförs via sÀkra videokonferenser, vilket sÀkerstÀller personliga och konfidentiella diskussioner.

FörstÄ SNPs och det mÀnskliga genomet.

Genomisk komplexitet och variation

Det mĂ€nskliga genomet bestĂ„r av cirka 6,4 miljarder baspar. Även om den stora majoriteten av vĂ„r genetiska sekvens Ă€r identisk över arten, uppvisar ungefĂ€r 10 miljoner positioner variationer mellan individer. Dessa skillnader representerar den biologiska mĂ„ngfalden som pĂ„verkar allt frĂ„n fysiska egenskaper till sjukdomsbenĂ€genhet.

Singelnukleotidpolymorfismers roll

En enstaka nukleotidpolymorfism (SNP) Àr en variation pÄ en specifik position i DNA-sekvensen. Som den vanligaste formen av genetisk variation fungerar SNPs som kritiska biologiska markörer. Genom att identifiera mönster i dessa variationer kan kliniker kartlÀgga genetiska predispositioner och bÀttre förstÄ de underliggande mekanismerna för olika hÀlsotillstÄnd.

SNP-förklaring